721845005: Hypomandibular faciocranial dysostosis (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\trastorno de la mandíbula\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\trastorno de la mandíbula\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
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• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of jaw (disorder)\trastorno de la mandíbula\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\trastorno de la mandíbula\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\trastorno de la mandíbula\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\trastorno de la mandíbula\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of jaw\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of jaw\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of jaw (disorder)\trastorno de la mandíbula\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of jaw (disorder)\Congenital anomaly of jaw\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of jaw\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\Congenital anomaly of mandible\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144066011	disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144067019	disostosis faciocraneal hipomandibular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326235017	Hypomandibular faciocranial dysostosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326236016	Hypomandibular faciocranial dysostosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148637016	Una malformación craneal caracterizada por dismorfismo facial (proptosis, abombamiento frontal, hipoplasia mediofacial y de los arcos cigomáticos, nariz corta con fosas nasales en anteversión, microstomía con membrana bucofaríngea persistente, hipoglosia severa con glosoptosis, hipoplasia mandibular severa y orejas de implantación baja) asociada con hipoglosia laríngea y craniosinostosis. Otras características variables incluyen fisura de paladar, coloboma de nervio óptico y estenosis de coanas. Se sugirió un modo de herencia autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326237013	A cranial malformation with characteristics of facial dysmorphism (proptosis, frontal bossing, midface and zygomatic arches hypoplasia, short nose with anteverted nostrils, microstomia with persistent buccopharyngeal membrane, severe hypoglossia with glossoptosis, severe mandibular hypoplasia and low set ears) associated with laryngeal hypoplasia and craniosynostosis. Other variable features include cleft palate, optic nerve coloboma and choanal stenosis. An autosomal recessive mode of inheritance has been suggested.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402710019	Hypomandibular faciocranial dysostosis is a cranial malformation characterized by facial dysmorphism (proptosis, frontal bossing, midface and zygomatic arches hypoplasia, short nose with anteverted nostrils, microstomia with persistent buccopharyngeal membrane, severe hypoglossia with glossoptosis, severe mandibular hypoplasia, and low set ears) associated with laryngeal hypoplasia and craniosynostosis. Other variable features include cleft palate, optic nerve coloboma and choanal stenosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402711015	Hypomandibular faciocranial dysostosis is a cranial malformation characterised by facial dysmorphism (proptosis, frontal bossing, midface and zygomatic arches hypoplasia, short nose with anteverted nostrils, microstomia with persistent buccopharyngeal membrane, severe hypoglossia with glossoptosis, severe mandibular hypoplasia, and low set ears) associated with laryngeal hypoplasia and craniosynostosis. Other variable features include cleft palate, optic nerve coloboma and choanal stenosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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