721847002: Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\...
• \lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Congenital anomaly of digestive organ\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Congenital anomaly of digestive organ\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\lesión de hígado (trastorno)\Hepatic fibrosis\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\Congenital anomaly of digestive organ\Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)\anomalía congénita del hígado\fibrosis hepática congénita\síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136991014	síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136992019	síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326243010	Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326244016	Joubert syndrome with hepatic defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326245015	Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326246019	Cerebellar vermis hypoplasia, oligophrenia, congenital ataxia, coloboma, hepatic fibrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326247011	COACH syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326248018	Gentile syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326250014	COACH (cerebellar vermis hypoplasia, oligophrenia, congenital ataxia, coloboma, hepatic fibrosis) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148651016	Un subtipo muy raro de síndrome de Joubert con las características neurológicas de esta afección y fibrosis hepática congénita. Se desconoce la prevalencia. La edad de comienzo y la severidad de las manifestaciones hepáticas son variables. Algunos pacientes también presentan colobomas coriorretinianos o del nervio óptico y nefronoftisis pero estas no son características obligatorias del síndrome. Más del 70% de los casos se deben a mutaciones en el gen TMEM67 (8q22.1).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326249014	A very rare subtype of Joubert syndrome with the neurological features of Joubert Syndrome and congenital hepatic fibrosis. Prevalence is unknown. The age of onset and severity of hepatic manifestations are variable. Some patients may also present chorioretinal or optic nerve colobomas and nephronophthisis but these are not mandatory features. Over 70% of cases are due to mutations in the TMEM67 gene (8q22.1).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402712010	Joubert syndrome with hepatic defect is a very rare subtype of Joubert syndrome and related disorders characterized by the neurological features of JS associated with congenital hepatic fibrosis (CHF).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402713017	Joubert syndrome with hepatic defect is a very rare subtype of Joubert syndrome and related disorders characterised by the neurological features of JS associated with congenital hepatic fibrosis (CHF).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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