721876004: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144076014 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144077017 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326412017 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326413010 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326414016 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete IFNgammaR2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149099010 Una variante genética de susceptibilidad mendeliana caracterizada por deficiencia completa del receptor 2 de interferón gamma, que da lugar a una respuesta indetectable al interferón gamma y en consecuencia, a infecciones severas y a menudo fatales con bacilo de Calmette.Gérin (BCG) y otras micobacterias ambientales. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha sólo se identificaron diez niños. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen IFNGR2 en el cromosoma 21q22.1-22.2, que codifica la cadena de transducción de la señal del receptor de IFN-gamma, esencial para la inmunidad mediada por IFN-gamma. Reiteradamente se definieron dos formas clínicamente indistinguibles por la presencia o ausencia de expresión de la proteína sobre la superficie celular. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326415015 A genetic variant of Mendelian susceptibly to mycobacterial disease with characteristics of a complete deficiency in interferon gamma receptor 2, leading to an undetectable response to interferon gamma and consequently to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria. The prevalence is unknown. Only ten children have been identified to date. This disease is caused by mutations in IFNGR2 on chromosome 21q22.1-22.2 which encodes the IFN-gamma receptor signal transducing chain, essential for IFN-gamma mediated immunity. Two clinically indistinguishable forms have been reportedly defined by the presence or absence of protein expression on the cell surface. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636390016 A genetic variant of mendelian susceptibly to mycobacterial disease with characteristics of a complete deficiency in interferon gamma receptor 2, leading to an undetectable response to interferon gamma and consequently to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria. The prevalence is unknown. Only ten children have been identified to date. This disease is caused by mutations in IFNGR2 on chromosome 21q22.1-22.2 which encodes the IFN-gamma receptor signal transducing chain, essential for IFN-gamma mediated immunity. Two clinically indistinguishable forms have been reportedly defined by the presence or absence of protein expression on the cell surface. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402719018 Mendelian susceptibly to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interferon gamma receptor 2 (IFN-gammaR2) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by a complete deficiency in IFN-gammaR2, leading to an undetectable response to IFN-gamma, and consequently, to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402720012 Mendelian susceptibly to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interferon gamma receptor 2 (IFN-gammaR2) deficiency is a genetic variant of MSMD characterised by a complete deficiency in IFN-gammaR2, leading to an undetectable response to IFN-gamma, and consequently, to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno)	es un[a]	susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno)	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno)	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144076014	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144077017	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de receptor 2 de interferón gamma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326412017	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326413010	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326414016	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete IFNgammaR2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149099010	Una variante genética de susceptibilidad mendeliana caracterizada por deficiencia completa del receptor 2 de interferón gamma, que da lugar a una respuesta indetectable al interferón gamma y en consecuencia, a infecciones severas y a menudo fatales con bacilo de Calmette.Gérin (BCG) y otras micobacterias ambientales. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha sólo se identificaron diez niños. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen IFNGR2 en el cromosoma 21q22.1-22.2, que codifica la cadena de transducción de la señal del receptor de IFN-gamma, esencial para la inmunidad mediada por IFN-gamma. Reiteradamente se definieron dos formas clínicamente indistinguibles por la presencia o ausencia de expresión de la proteína sobre la superficie celular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3326415015	A genetic variant of Mendelian susceptibly to mycobacterial disease with characteristics of a complete deficiency in interferon gamma receptor 2, leading to an undetectable response to interferon gamma and consequently to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria. The prevalence is unknown. Only ten children have been identified to date. This disease is caused by mutations in IFNGR2 on chromosome 21q22.1-22.2 which encodes the IFN-gamma receptor signal transducing chain, essential for IFN-gamma mediated immunity. Two clinically indistinguishable forms have been reportedly defined by the presence or absence of protein expression on the cell surface.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636390016	A genetic variant of mendelian susceptibly to mycobacterial disease with characteristics of a complete deficiency in interferon gamma receptor 2, leading to an undetectable response to interferon gamma and consequently to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria. The prevalence is unknown. Only ten children have been identified to date. This disease is caused by mutations in IFNGR2 on chromosome 21q22.1-22.2 which encodes the IFN-gamma receptor signal transducing chain, essential for IFN-gamma mediated immunity. Two clinically indistinguishable forms have been reportedly defined by the presence or absence of protein expression on the cell surface.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402719018	Mendelian susceptibly to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interferon gamma receptor 2 (IFN-gammaR2) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by a complete deficiency in IFN-gammaR2, leading to an undetectable response to IFN-gamma, and consequently, to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402720012	Mendelian susceptibly to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interferon gamma receptor 2 (IFN-gammaR2) deficiency is a genetic variant of MSMD characterised by a complete deficiency in IFN-gammaR2, leading to an undetectable response to IFN-gamma, and consequently, to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)