721877008: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144080016 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144081017 susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323117012 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323118019 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326418018 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete IL12B deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149100019 Una variante genética de susceptibilidad mendeliana a las enfermedades causadas por micobacterias caracterizada por infecciones leves por bacilo Calmette-Guérin (BCG) e infecciones recurrentes por Salmonela. Se desconoce la prevalencia. La enfermedad se presenta en la primera infancia. La infección por BCG es la observada con mayor frecuencia, por lo general después de recibir la vacunación. En la mitad de los casos también se observan infecciones por Salmonella no tifoidea. Se produce por mutaciones homocigotas en el gen IL12B en el cromosoma 5q31.1-q33.1, que codifica la subunidad IL-12B. Se identificaron 9 alelos mutantes diferentes de IL12B, incluyendo 2 inserciones pequeñas, 2 deleciones pequeñas, 2 mutaciones del sitio de empalme, 1 deleción grande y 1 mutación sin sentido. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323119010 A genetic variant of Mendelian susceptibility to mycobacterial disease with characteristics of mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections. The prevalence is unknown. The disease presents in early childhood. BCG is the most common infection encountered, usually after receiving the vaccination. Non-typhoidal Salmonella infections are also seen in half of all cases. Caused by homozygous mutations in the IL12B gene on chromosome 5q31.1-q33.1 which encodes for the IL-12p40 subunit. There are 9 different IL12B mutant alleles identified, including 2 small insertions, 3 small deletions, 2 splice site mutations, 1 large deletion and 1 nonsense mutation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402721011 Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interleukin-12 subunit beta (IL12B) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402722016 Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interleukin-12 subunit beta (IL12B) deficiency is a genetic variant of MSMD characterised by mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno)	es un[a]	susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno)	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno)	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144080016	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144081017	susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa de subunidad beta de interleucina 12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323117012	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323118019	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete interleukin 12 subunit beta deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326418018	Mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete IL12B deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149100019	Una variante genética de susceptibilidad mendeliana a las enfermedades causadas por micobacterias caracterizada por infecciones leves por bacilo Calmette-Guérin (BCG) e infecciones recurrentes por Salmonela. Se desconoce la prevalencia. La enfermedad se presenta en la primera infancia. La infección por BCG es la observada con mayor frecuencia, por lo general después de recibir la vacunación. En la mitad de los casos también se observan infecciones por Salmonella no tifoidea. Se produce por mutaciones homocigotas en el gen IL12B en el cromosoma 5q31.1-q33.1, que codifica la subunidad IL-12B. Se identificaron 9 alelos mutantes diferentes de IL12B, incluyendo 2 inserciones pequeñas, 2 deleciones pequeñas, 2 mutaciones del sitio de empalme, 1 deleción grande y 1 mutación sin sentido.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323119010	A genetic variant of Mendelian susceptibility to mycobacterial disease with characteristics of mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections. The prevalence is unknown. The disease presents in early childhood. BCG is the most common infection encountered, usually after receiving the vaccination. Non-typhoidal Salmonella infections are also seen in half of all cases. Caused by homozygous mutations in the IL12B gene on chromosome 5q31.1-q33.1 which encodes for the IL-12p40 subunit. There are 9 different IL12B mutant alleles identified, including 2 small insertions, 3 small deletions, 2 splice site mutations, 1 large deletion and 1 nonsense mutation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402721011	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interleukin-12 subunit beta (IL12B) deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402722016	Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interleukin-12 subunit beta (IL12B) deficiency is a genetic variant of MSMD characterised by mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent Salmonella infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)