FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

721880009: Congenital microgastria with limb reduction defect syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144084013 síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144085014 síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326434015 Congenital microgastria with limb reduction defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3326435019 Congenital microgastria with limb reduction defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148959016 Síndrome caracterizado por la asociación de microgastria con defecto de reducción de miembros. La mayoría de los 50 casos informados en la bibliografía se asocian con otras anomalías congénitas múltiples. La microgastria congénita aislada es una afección extremadamente rara y hasta la fecha se informaron sólo 3 casos en la bibliografía. Las manifestaciones clínicas dependen del estadio en el cual se detuvo el desarrollo embrionario del estómago. Se cree que la asociación de microgastria con reducción de miembros se origina como resultado del desarrollo mesodérmico aberrante en la cuarta o quinta semanas de vida embrionaria. En la mayoría de los casos informados de pacientes con microgastria severa el desenlace fue la muerte o la desnutrición extrema. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3326433014 Syndrome with the association of microgastria and limb reduction defect. Most of the 50 cases of congenital microgastria reported in the literature are associated with other multiple congenital anomalies. Isolated congenital microgastria is an extremely rare condition; only three cases have been reported in the literature so far. The clinical manifestations of congenital microgastria depend on the stage at which the embryologic development of the stomach is arrested. The microgastria-limb reduction association is believed to arise as a result of aberrant mesodermal development in the fourth or fifth week of embryonic life. The outcome for most of the reported patients with severe microgastria was either death or extreme malnutrition. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402727010 A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by congenital microgastria and a uni- or bilateral limb reduction defect, that can include absent or hypoplastic thumbs, radius, ulna and/or amelia. Association with other variable abnormalities, including intestinal malrotation, asplenia, dysplastic kidneys, hypoplastic lungs, dysplastic corpus collosum, and abnormal genitalia, has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402728017 A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by congenital microgastria and a uni- or bilateral limb reduction defect, that can include absent or hypoplastic thumbs, radius, ulna and/or amelia. Association with other variable abnormalities, including intestinal malrotation, asplenia, dysplastic kidneys, hypoplastic lungs, dysplastic corpus collosum, and abnormal genitalia, has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of limb false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) morfología asociada Abnormal shortening true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) sitio del hallazgo extremidad [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) es un[a] deformidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) es un[a] Longitudinal deficiency of limb true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) es un[a] microgastria congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) sitio del hallazgo estómago [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) morfología asociada Abnormal shortening false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) sitio del hallazgo extremidad [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start