Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138202013 | síndrome de microduplicación Xp11.22p11.23 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138203015 | síndrome de microduplicación Xp11.22p11.23 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138204014 | trisomía Xp11.22-p11.23 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3326431011 | Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326432016 | Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3326436018 | Trisomy Xp11.22-p11.23 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148867013 | Recientemente se identificaron casos de microduplicación Xp11.22-p11.23 familiares y de novo recurrentes en varones y mujeres. Hasta la fecha se describieron doce pacientes. Todos presentaban déficit intelectual moderado a severo y retraso del habla. Con frecuencia se informaron convulsiones, pubertad temprana y anomalías de las extremidades inferiores, incluyendo pie plano o cavo, hipoplasia del quinto dedo del pie y sindactilia. Las mujeres más afectadas presentaban activación preferencial del cromosoma X duplicado. Las duplicaciones están mediadas por la recombinación homóloga no alélica o por recombinación mediada por Alu. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3326437010 | Familial and de novo recurrent Xp11.22-p11.23 microduplication has been recently identified in males and females. To date, twelve patients have been described. All patients show moderate to severe intellectual deficit and speech delay. Seizures, early puberty and lower-extremity anomalies, including pes planus or cavus, fifth toe hypoplasia, and syndactyly, are common. Most affected females show preferential activation of the duplicated X chromosome. Duplications are mediated by nonallelic homologous recombination or Alu-mediated recombination. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402729013 | Familial and de novo recurrent Xp11.22-p11.23 microduplication has been recently identified in males and females. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR