721882001: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome (disorder)

\trastorno plaquetario hereditario\síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144090012 síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144091011 síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323085014 Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323086010 Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323087018 ATRUS syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148558018 Síndrome que se presenta con la asociación de fusión radiocubital proximal y trombocitopenia amegacariocítica congénita. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos en la bibliografía. El síndrome se transmite como rasgo autosómico dominante y se produce por mutaciones en el gen HOXA11 (7p15). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3323088011 Syndrome with the association of proximal fusion of the radius and ulna and congenital amegakaryocytic thrombocytopenia. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. The syndrome is transmitted as an autosomal dominant trait and is caused by mutations in the HOXA11 gene (7p15). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402730015 Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome is characterized by the association of proximal fusion of the radius and ulna with congenital amegakaryocytic thrombocytopenia. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. The syndrome is transmitted as an autosomal dominant trait and is caused by mutations in the HOXA11 gene (7p15). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402731016 Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome is characterised by the association of proximal fusion of the radius and ulna with congenital amegakaryocytic thrombocytopenia. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. The syndrome is transmitted as an autosomal dominant trait and is caused by mutations in the HOXA11 gene (7p15). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de hueso de antebrazo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	interpreta	función hemostática	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es un[a]	hallazgo funcional	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone structure of radius	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone structure of ulna	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es un[a]	sinostosis radiocubital congénita (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone structure of ulna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone structure of radius	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es un[a]	Radioulnar synostosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es un[a]	trastorno plaquetario hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es un[a]	trombocitopenia amegacariocítica con malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Platelet count below reference range (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de hueso de antebrazo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es un[a]	Platelet count below reference range (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144090012	síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144091011	síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323085014	Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323086010	Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323087018	ATRUS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148558018	Síndrome que se presenta con la asociación de fusión radiocubital proximal y trombocitopenia amegacariocítica congénita. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos en la bibliografía. El síndrome se transmite como rasgo autosómico dominante y se produce por mutaciones en el gen HOXA11 (7p15).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3323088011	Syndrome with the association of proximal fusion of the radius and ulna and congenital amegakaryocytic thrombocytopenia. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. The syndrome is transmitted as an autosomal dominant trait and is caused by mutations in the HOXA11 gene (7p15).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402730015	Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome is characterized by the association of proximal fusion of the radius and ulna with congenital amegakaryocytic thrombocytopenia. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. The syndrome is transmitted as an autosomal dominant trait and is caused by mutations in the HOXA11 gene (7p15).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402731016	Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome is characterised by the association of proximal fusion of the radius and ulna with congenital amegakaryocytic thrombocytopenia. Less than 10 cases have been reported in the literature so far. The syndrome is transmitted as an autosomal dominant trait and is caused by mutations in the HOXA11 gene (7p15).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)