721970009: Persistent Mullerian derivative with lymphangiectasia and polydactyly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)

\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\...

\lesión de partes blandas\linfangiectasia congénita\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)

\Disorder of lymphatic vessel (disorder)\malformación de vasos linfáticos\linfangiectasia congénita\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of lymphatic system (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\remanente mulleriano\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\remanente embriológico\remanente mulleriano\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\malformación de vasos linfáticos\linfangiectasia congénita\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of lymphatic system (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema linfático\Hereditary disorder of lymphatic system (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema linfático\Disorder of lymphatic vessel (disorder)\malformación de vasos linfáticos\linfangiectasia congénita\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\linfangiectasia congénita\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of lymphatic vessel (disorder)\malformación de vasos linfáticos\linfangiectasia congénita\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\remanente embriológico\remanente mulleriano\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\malformación de vasos linfáticos\linfangiectasia congénita\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\malformación congénita del sistema urinario\anomalía congénita de riñón\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144104014 síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144105010 síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330027012 Persistent Mullerian derivative with lymphangiectasia and polydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330028019 Persistent Mullerian derivative with lymphangiectasia and polydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148701016 Síndrome caracterizado por deficiencia de crecimiento lineal prenatal, surcos alveolares hipertróficos, piel de la nuca redundante, polidactilia postaxial y criptorquidia. También se observan remanentes del conducto de Müller, linfangiectasia y anomalías renales. Se describieron tres casos. Dos de ellos tenían pene pequeño. Probablemente el síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Todos los pacientes informados fallecieron en el período neonatal por insuficiencia hepática. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330029010 This syndrome has characteristics of prenatal linear growth deficiency, hypertrophied alveolar ridges, redundant nuchal skin, postaxial polydactyly and cryptorchidism. Mullerian duct remnants, lymphangiectasis and renal anomalies are also present. Three cases have been described. A small penis was observed in two of these cases. The syndrome is likely to be an autosomal recessive or X-linked trait. All the reported patients died neonatally of hepatic failure. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
422941000209111 Síndrome caracterizado por deficiencia de crecimiento lineal prenatal, crestas alveolares hipertróficas, piel de la nuca redundante, polidactilia postaxial y criptorquidia. También se observan remanentes del conducto de Müller, linfangiectasia y anomalías renales. Se describieron tres casos. Dos de ellos tenían pene pequeño. Probablemente el síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Todos los pacientes informados fallecieron en el período neonatal por insuficiencia hepática. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5402744014 A rare genetic disease characterized by the presence of Müllerian duct derivatives (rudimentary uterus, fallopian tubes, and atretic vagina) and other genital anomalies (cryptorchidism, micropenis) in male newborns, intestinal and pulmonary lymphangiectasia, protein-losing enteropathy, hepatomegaly, and renal anomalies. Postaxial polydactyly, facial dysmorphism (including broad nasal bridge, bulbous nasal tip, long and prominent upper lip with smooth philtrum, hypertrophic alveolar ridges, and mild retrognathia, among other features), and short limbs have also been described. The syndrome is fatal in infancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402745010 A rare genetic disease characterised by the presence of Müllerian duct derivatives (rudimentary uterus, fallopian tubes, and atretic vagina) and other genital anomalies (cryptorchidism, micropenis) in male newborns, intestinal and pulmonary lymphangiectasia, protein-losing enteropathy, hepatomegaly, and renal anomalies. Postaxial polydactyly, facial dysmorphism (including broad nasal bridge, bulbous nasal tip, long and prominent upper lip with smooth philtrum, hypertrophic alveolar ridges, and mild retrognathia, among other features), and short limbs have also been described. The syndrome is fatal in infancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es un[a]	malformación de vasos linfáticos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de vaso linfático	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	morfología asociada	Lymphangiectasis (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	morfología asociada	estructura supernumeraria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es un[a]	linfangiectasia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es un[a]	Disorder of lymphatic vessel (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es un[a]	lesión de partes blandas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es un[a]	remanente mulleriano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of lymphatic system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es un[a]	polidactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	morfología asociada	Lymphangiectasis (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de vaso linfático	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	morfología asociada	estructura supernumeraria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	morfología asociada	Persistent embryonic structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de conducto paramesonéfrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	morfología asociada	Persistent embryonic structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de conducto paramesonéfrico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144104014	síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144105010	síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330027012	Persistent Mullerian derivative with lymphangiectasia and polydactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330028019	Persistent Mullerian derivative with lymphangiectasia and polydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148701016	Síndrome caracterizado por deficiencia de crecimiento lineal prenatal, surcos alveolares hipertróficos, piel de la nuca redundante, polidactilia postaxial y criptorquidia. También se observan remanentes del conducto de Müller, linfangiectasia y anomalías renales. Se describieron tres casos. Dos de ellos tenían pene pequeño. Probablemente el síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Todos los pacientes informados fallecieron en el período neonatal por insuficiencia hepática.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330029010	This syndrome has characteristics of prenatal linear growth deficiency, hypertrophied alveolar ridges, redundant nuchal skin, postaxial polydactyly and cryptorchidism. Mullerian duct remnants, lymphangiectasis and renal anomalies are also present. Three cases have been described. A small penis was observed in two of these cases. The syndrome is likely to be an autosomal recessive or X-linked trait. All the reported patients died neonatally of hepatic failure.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
422941000209111	Síndrome caracterizado por deficiencia de crecimiento lineal prenatal, crestas alveolares hipertróficas, piel de la nuca redundante, polidactilia postaxial y criptorquidia. También se observan remanentes del conducto de Müller, linfangiectasia y anomalías renales. Se describieron tres casos. Dos de ellos tenían pene pequeño. Probablemente el síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Todos los pacientes informados fallecieron en el período neonatal por insuficiencia hepática.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5402744014	A rare genetic disease characterized by the presence of Müllerian duct derivatives (rudimentary uterus, fallopian tubes, and atretic vagina) and other genital anomalies (cryptorchidism, micropenis) in male newborns, intestinal and pulmonary lymphangiectasia, protein-losing enteropathy, hepatomegaly, and renal anomalies. Postaxial polydactyly, facial dysmorphism (including broad nasal bridge, bulbous nasal tip, long and prominent upper lip with smooth philtrum, hypertrophic alveolar ridges, and mild retrognathia, among other features), and short limbs have also been described. The syndrome is fatal in infancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402745010	A rare genetic disease characterised by the presence of Müllerian duct derivatives (rudimentary uterus, fallopian tubes, and atretic vagina) and other genital anomalies (cryptorchidism, micropenis) in male newborns, intestinal and pulmonary lymphangiectasia, protein-losing enteropathy, hepatomegaly, and renal anomalies. Postaxial polydactyly, facial dysmorphism (including broad nasal bridge, bulbous nasal tip, long and prominent upper lip with smooth philtrum, hypertrophic alveolar ridges, and mild retrognathia, among other features), and short limbs have also been described. The syndrome is fatal in infancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)