Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144106011 | síndrome de miembros y mamas (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144107019 | síndrome de miembros y mamas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3327887015 | Limb mammary syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3327888013 | Limb mammary syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149083016 | Un tipo raro de displasia ectodérmica. Se describieron menos de 50 casos en la bibliografía. Clínicamente, el síndrome se caracteriza por anomalías severas de manos y/o pies e hipoplasia/aplasia de las glándulas mamarias y los pezones. La expresión clínica es muy variable. Los individuos con las formas leves tienen atelia aislada. Se observaron las tres categorías principales de defectos de los miembros (es decir, deficiencias, duplicaciones y defectos por fusión/separación), así como diversas combinaciones de estas anomalías. Pueden observarse variaciones en la severidad de los defectos de los miembros, no sólo entre los individuos sino también entre los lados derecho e izquierdo de manos y pies en un mismo individuo. La piel y el pelo están respetados. Es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones de pérdida de función en los exones 13 y 14 del gen TP63, que se encuentra en la región subtelomérica del cromosoma 3 (3q27). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3327889017 | A rare type of ectodermal dysplasia. Less than 50 cases have been described in the literature so far. Clinically, the syndrome has characteristics of severe hand and/or foot anomalies, and hypoplasia/aplasia of the mammary gland and nipple. Clinical expression is extremely variable. Individuals with mild LMS have isolated athelia. All three major categories of limb defects (i.e., deficiencies, duplications and fusion/separation defects), as well as several combinations of these anomalies, were observed. Variation in the severity of the limb defects may be observed, not only between individuals but also between the left and right hand/foot of one individual. Skin and hair are spared. An autosomal dominant disease caused by loss-of-function mutations in exon 13 and 14 of the TP63 gene found on the subtelomeric region of chromosome 3 (3q27). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402746011 | A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterized by severe hand/foot anomalies, breast and/or nipple hypoplasia, and ectodermal dysplasia (principally teeth and nail anomalies). Cleft lip/palate may be variably present. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402747019 | A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterised by severe hand/foot anomalies, breast and/or nipple hypoplasia, and ectodermal dysplasia (principally teeth and nail anomalies). Cleft lip/palate may be variably present. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR