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721973006: Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3135267018 síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135268011 síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135269015 síndrome de Rajab Spranger es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3327890014 Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3327891013 Lipodystrophy, intellectual disability, deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3327892018 Rajab Spranger syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148510010 Una forma extremadamente rara de lipodistrofia genética informada hasta la fecha en 3 pacientes de una familia, caracterizada por lipodistrofia generalizada congénita, bajo peso de nacimiento, sordera neurosensorial progresiva en la infancia, déficit intelectual, osteopenia progresiva, retraso de la maduración esquelétuca, anomalías esqueléticas descritas como huesos tubulares delgados submineralizados y estrías metafisarias densas en el fémures distales, cúbitos y radios de los pacientes mayores. Se sugirió la herencia autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3327893011 An extremely rare form of genetic lipodystrophy, reported in 3 patients from one family to date, characterized by generalized congenital lipodystrophy, low birth weight, progressive sensorineural deafness occurring in childhood, intellectual deficit, progressive osteopenia, delayed skeletal maturation, skeletal abnormalities described as slender, undermineralized tubular bones and dense metaphyseal striations in the distal femur, ulna and radius of older patients. Autosomal recessive inheritance has been suggested. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3327894017 An extremely rare form of genetic lipodystrophy, reported in 3 patients from one family to date, characterised by generalised congenital lipodystrophy, low birth weight, progressive sensorineural deafness occurring in childhood, intellectual deficit, progressive osteopenia, delayed skeletal maturation, skeletal abnormalities described as slender, undermineralised tubular bones and dense metaphyseal striations in the distal femur, ulna and radius of older patients. Autosomal recessive inheritance has been suggested. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402748012 A rare form of genetic lipodystrophy, reported in 3 patients from one family to date, characterized by generalized congenital lipodystrophy, low birth weight, progressive sensorineural deafness occurring in childhood, intellectual deficit, progressive osteopenia, delayed skeletal maturation, skeletal abnormalities described as slender, undermineralized tubular bones, and dense metaphyseal striations in the distal femur, ulna and radius of older patients. Autosomal recessive inheritance has been suggested. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402749016 A rare form of genetic lipodystrophy, reported in 3 patients from one family to date, characterised by generalised congenital lipodystrophy, low birth weight, progressive sensorineural deafness occurring in childhood, intellectual deficit, progressive osteopenia, delayed skeletal maturation, skeletal abnormalities described as slender, undermineralised tubular bones, and dense metaphyseal striations in the distal femur, ulna and radius of older patients. Autosomal recessive inheritance has been suggested. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) sitio del hallazgo tejido adiposo subcutáneo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of subcutaneous tissue (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of skeletal bone true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] trastorno auditivo congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] Sensorineural hearing loss true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] displasia esquelética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] trastorno con mineralización osteoide anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] lipodistrofia total congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) sitio del hallazgo estructura de tejido osteoide (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) sitio del hallazgo estructura del oído false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) sitio del hallazgo tejido adiposo subcutáneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] lipodistrofia genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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