| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 3144116015 |
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3144117012 |
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3330001012 |
Lung fibrosis, immunodeficiency, 46,XX gonadal dysgenesis syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330002017 |
Lung fibrosis, immunodeficiency, 46,XX gonadal dysgenesis syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148512019 |
Este síndrome se caracteriza por deficiencia inmunitaria, disgenesia gonadal y fibrosis pulmonar fatal. Hasta la fecha se describió en dos hermanas, hijas de padres cosanguíneos, Ambos cariotipos eran normales (46,XX). No se identificaron anomalías genéticas mediante el análisis comparativo de hibridación genómica o de los genes conocidos que se asocian con estos tipos de anomalías. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3330007011 |
This syndrome is characterized by immune deficiency, gonadal dysgenesis and fatal lung fibrosis. So far, it has been described in two sisters born to consanguineous parents. Both karyotypes were normal female (46,XX). No genetic anomalies could be identified by comparative genome hybridization analysis of their genomes or by analysis of genes known to be associated with these types of anomalies. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330008018 |
This syndrome is characterised by immune deficiency, gonadal dysgenesis and fatal lung fibrosis. So far, it has been described in two sisters born to consanguineous parents. Both karyotypes were normal female (46,XX). No genetic anomalies could be identified by comparative genome hybridisation analysis of their genomes or by analysis of genes known to be associated with these types of anomalies. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402756010 |
Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome is characterized by immune deficiency, gonadal dysgenesis and fatal lung fibrosis. So far, it has been described in two sisters born to consanguineous parents. Both karyotypes were normal female (46,XX). No genetic anomalies could be identified by comparative genome hybridization analysis of their genomes or by analysis of genes known to be associated with these types of anomalies. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402757018 |
Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome is characterised by immune deficiency, gonadal dysgenesis and fatal lung fibrosis. So far, it has been described in two sisters born to consanguineous parents. Both karyotypes were normal female (46,XX). No genetic anomalies could be identified by comparative genome hybridisation analysis of their genomes or by analysis of genes known to be associated with these types of anomalies. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
es un[a] |
Congenital anomaly of lung (disorder) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
morfología asociada |
fibrosis |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
sitio del hallazgo |
Lung structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
Abnormal immune process (qualifier value) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
es un[a] |
trastorno hereditario congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
es un[a] |
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
es un[a] |
Fibrosis of lung (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
es un[a] |
disgenesia gonadal pura 46, XX |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
es un[a] |
Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
es un[a] |
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
es un[a] |
trastorno hereditario del aparato reproductor |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
tiene manifestación definitoria (atributo) |
hallazgo del sistema inmunológico |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
morfología asociada |
fibrosis |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
sitio del hallazgo |
Lung structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura ovárica endocrina |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura ovárica endocrina |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
tiene interpretación |
Decreased |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) |
interpreta |
Hormone secretion |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|