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721977007: Lung fibrosis, immunodeficiency, 46,XX gonadal dysgenesis syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144116015 síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144117012 síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330001012 Lung fibrosis, immunodeficiency, 46,XX gonadal dysgenesis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330002017 Lung fibrosis, immunodeficiency, 46,XX gonadal dysgenesis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148512019 Este síndrome se caracteriza por deficiencia inmunitaria, disgenesia gonadal y fibrosis pulmonar fatal. Hasta la fecha se describió en dos hermanas, hijas de padres cosanguíneos, Ambos cariotipos eran normales (46,XX). No se identificaron anomalías genéticas mediante el análisis comparativo de hibridación genómica o de los genes conocidos que se asocian con estos tipos de anomalías. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330007011 This syndrome is characterized by immune deficiency, gonadal dysgenesis and fatal lung fibrosis. So far, it has been described in two sisters born to consanguineous parents. Both karyotypes were normal female (46,XX). No genetic anomalies could be identified by comparative genome hybridization analysis of their genomes or by analysis of genes known to be associated with these types of anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330008018 This syndrome is characterised by immune deficiency, gonadal dysgenesis and fatal lung fibrosis. So far, it has been described in two sisters born to consanguineous parents. Both karyotypes were normal female (46,XX). No genetic anomalies could be identified by comparative genome hybridisation analysis of their genomes or by analysis of genes known to be associated with these types of anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402756010 Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome is characterized by immune deficiency, gonadal dysgenesis and fatal lung fibrosis. So far, it has been described in two sisters born to consanguineous parents. Both karyotypes were normal female (46,XX). No genetic anomalies could be identified by comparative genome hybridization analysis of their genomes or by analysis of genes known to be associated with these types of anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402757018 Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome is characterised by immune deficiency, gonadal dysgenesis and fatal lung fibrosis. So far, it has been described in two sisters born to consanguineous parents. Both karyotypes were normal female (46,XX). No genetic anomalies could be identified by comparative genome hybridisation analysis of their genomes or by analysis of genes known to be associated with these types of anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of lung (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) morfología asociada fibrosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) sitio del hallazgo Lung structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) es un[a] inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) es un[a] Fibrosis of lung (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) es un[a] disgenesia gonadal pura 46, XX true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) es un[a] Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) morfología asociada fibrosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) sitio del hallazgo Lung structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) sitio del hallazgo estructura ovárica endocrina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) sitio del hallazgo estructura ovárica endocrina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) interpreta Hormone secretion true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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