722005000: Iron-refractory iron deficiency anemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia nutricional\anemia ferropénica\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia ferropénica\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia ferropénica\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia ferropénica\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia ferropénica\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia ferropénica\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia ferropénica\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia ferropénica\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia ferropénica\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia ferropénica\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia nutricional\anemia ferropénica\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)
\enfermedad\enfermedad relacionada con una carencia nutricional\anemia ferropénica\anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144124013 anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144125014 anemia ferropénica refractaria al hierro es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330101014 Iron-refractory iron deficiency anemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330102019 Iron-refractory iron deficiency anemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330103012 Iron-refractory iron deficiency anaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330104018 IRIDA syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330105017 IRIDA (iron-refractory iron deficiency anaemia) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330106016 IRIDA (iron-refractory iron deficiency anemia) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149038017 Un trastorno autosómico recesivo raro del metabolismo del hierro caracterizado por anemia ferropénica (hipocrómica, microcítica) que a menudo no responde a la administración oral de hierro y con respuesta parcial al tratamiento con hierro parenteral. Hasta la fecha se describieron 50 pacientes de 32 familias de diferentes orígenes étnicos; sin embargo, es probable que la afección esté subdiagnosticada. La mayoría de los pacientes no tienen signos clínicos mayores excepto palidez y su crecimiento y desarrollo son normales. El síndrome se debe a mutaciones en el gen TMPRSS6 que codifica la matriptasa 2, una proteasa de serina transmembranaria que desempeña un papel esencial en la inhibición de la hepcidina, el regulador clave de la homeostasia del hierro. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330107013 A rare autosomal recessive iron metabolism disorder characterized by iron deficiency anemia (hypochromic, microcytic) that is often unresponsive to oral iron intake and partially responsive to parenteral iron treatment. 50 patients from 32 families of different ethnic origin have been described to date; however, it is likely that this condition is underdiagnosed. Most IRIDA patients have no major clinical signs, except for pallor, and have normal growth and development. IRIDA syndrome is due to mutations the TMPRSS6 gene encoding Matriptase 2, a transmembrane serine protease that plays an essential role in down-regulating hepcidin, the key regulator of iron homeostasis. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330108015 A rare autosomal recessive iron metabolism disorder characterised by iron deficiency anaemia (hypochromic, microcytic) that is often unresponsive to oral iron intake and partially responsive to parenteral iron treatment. 50 patients from 32 families of different ethnic origin have been described to date; however, it is likely that this condition is underdiagnosed. Most IRIDA patients have no major clinical signs, except for pallor, and have normal growth and development. IRIDA syndrome is due to mutations the TMPRSS6 gene encoding Matriptase 2, a transmembrane serine protease that plays an essential role in down-regulating hepcidin, the key regulator of iron homeostasis. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402766019 IRIDA (Iron-refractory iron deficiency anemia) syndrome is a rare autosomal recessive iron metabolism disorder characterized by iron deficiency anemia (hypochromic, microcytic) that is often unresponsive to oral iron intake and partially responsive to parenteral iron treatment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402767011 IRIDA (Iron-refractory iron deficiency anaemia) syndrome is a rare autosomal recessive iron metabolism disorder characterised by iron deficiency anaemia (hypochromic, microcytic) that is often unresponsive to oral iron intake and partially responsive to parenteral iron treatment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)	Due to	Iron deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)	es un[a]	anemia ferropénica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144124013	anemia ferropénica refractaria al hierro (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144125014	anemia ferropénica refractaria al hierro	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330101014	Iron-refractory iron deficiency anemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330102019	Iron-refractory iron deficiency anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330103012	Iron-refractory iron deficiency anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330104018	IRIDA syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330105017	IRIDA (iron-refractory iron deficiency anaemia) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330106016	IRIDA (iron-refractory iron deficiency anemia) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149038017	Un trastorno autosómico recesivo raro del metabolismo del hierro caracterizado por anemia ferropénica (hipocrómica, microcítica) que a menudo no responde a la administración oral de hierro y con respuesta parcial al tratamiento con hierro parenteral. Hasta la fecha se describieron 50 pacientes de 32 familias de diferentes orígenes étnicos; sin embargo, es probable que la afección esté subdiagnosticada. La mayoría de los pacientes no tienen signos clínicos mayores excepto palidez y su crecimiento y desarrollo son normales. El síndrome se debe a mutaciones en el gen TMPRSS6 que codifica la matriptasa 2, una proteasa de serina transmembranaria que desempeña un papel esencial en la inhibición de la hepcidina, el regulador clave de la homeostasia del hierro. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330107013	A rare autosomal recessive iron metabolism disorder characterized by iron deficiency anemia (hypochromic, microcytic) that is often unresponsive to oral iron intake and partially responsive to parenteral iron treatment. 50 patients from 32 families of different ethnic origin have been described to date; however, it is likely that this condition is underdiagnosed. Most IRIDA patients have no major clinical signs, except for pallor, and have normal growth and development. IRIDA syndrome is due to mutations the TMPRSS6 gene encoding Matriptase 2, a transmembrane serine protease that plays an essential role in down-regulating hepcidin, the key regulator of iron homeostasis. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330108015	A rare autosomal recessive iron metabolism disorder characterised by iron deficiency anaemia (hypochromic, microcytic) that is often unresponsive to oral iron intake and partially responsive to parenteral iron treatment. 50 patients from 32 families of different ethnic origin have been described to date; however, it is likely that this condition is underdiagnosed. Most IRIDA patients have no major clinical signs, except for pallor, and have normal growth and development. IRIDA syndrome is due to mutations the TMPRSS6 gene encoding Matriptase 2, a transmembrane serine protease that plays an essential role in down-regulating hepcidin, the key regulator of iron homeostasis. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402766019	IRIDA (Iron-refractory iron deficiency anemia) syndrome is a rare autosomal recessive iron metabolism disorder characterized by iron deficiency anemia (hypochromic, microcytic) that is often unresponsive to oral iron intake and partially responsive to parenteral iron treatment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402767011	IRIDA (Iron-refractory iron deficiency anaemia) syndrome is a rare autosomal recessive iron metabolism disorder characterised by iron deficiency anaemia (hypochromic, microcytic) that is often unresponsive to oral iron intake and partially responsive to parenteral iron treatment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)