Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144142015 | síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144143013 | síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330269015 | Megalencephaly, polymicrogyria, postaxial polydactyly, hydrocephalus syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330270019 | Megalencephaly, polymicrogyria, postaxial polydactyly, hydrocephalus syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330271015 | MPPH syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330272010 | MPPH (megalencephaly, polymicrogyria, polydactyly, hydrocephalus) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149095016 | Síndrome caracterizado por megalencefalia, polimicrogiria e hidrocefalia con polidactilia variable. Se describió en seis pacientes no emparentados. También se observan déficit intelectual o desarrollo lento. Se desconoce el modo de herencia de este síndrome porque todos los casos fueron esporádicos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330273017 | This syndrome has characteristics of megalencephaly, polymicrogyria and hydrocephalus with variable polydactyly. It has been described in six unrelated patients. Intellectual deficit or slow development is also present. The mode of inheritance of this syndrome is unknown since all cases were sporadic. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402787012 | A rare syndrome with a central nervous system malformation as a major feature characterized by macrocephaly, megalencephaly, bilateral perisylvian polymicrogyria, variable degrees of ventriculomegaly/hydrocephalus, developmental delay and intellectual disability, oromotor dysfunction, hypotonia, seizures, and dysmorphic facial features (such as frontal bossing, low-set ears, a flat nasal bridge, and high-arched palate). Postaxial polydactyly of one or more extremities is also common. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402788019 | A rare syndrome with a central nervous system malformation as a major feature characterised by macrocephaly, megalencephaly, bilateral perisylvian polymicrogyria, variable degrees of ventriculomegaly/hydrocephalus, developmental delay and intellectual disability, oromotor dysfunction, hypotonia, seizures, and dysmorphic facial features (such as frontal bossing, low-set ears, a flat nasal bridge, and high-arched palate). Postaxial polydactyly of one or more extremities is also common. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | sitio del hallazgo | encéfalo [como un todo] | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | morfología asociada | agrandamiento congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | morfología asociada | dilatación congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | morfología asociada | Dilatation | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | morfología asociada | Enlargement (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | morfología asociada | pequeñez anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | es un[a] | Microgyria (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | es un[a] | Macroencephaly | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | es un[a] | Congenital hydrocephalus | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones congénitas múltiples | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | morfología asociada | agrandamiento congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | sitio del hallazgo | encéfalo [como un todo] | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | morfología asociada | pequeñez congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of gyrus of brain (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | morfología asociada | pequeñez congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of gyrus of brain (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | morfología asociada | dilatación congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial e hidrocefalia (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR