722051004: Obesity, colitis, hypothyroidism, cardiac hypertrophy, developmental delay syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144148016 síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144149012 síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330392018 Obesity, colitis, hypothyroidism, cardiac hypertrophy, developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330393011 Obesity, colitis, hypothyroidism, cardiac hypertrophy, developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148539010 Síndrome caracterizado por obesidad precoz, hipotiroidismo congénito, colitis neonatal, hipertrofia cardíaca, craneosinostosis y retraso del desarrollo. Se describió en dos hermanos, uno de los cuales falleció durante el primer mes de vida. Los padres de ambos niños no eran cosanguíneos y su estado de salud era bueno; sin embargo, en los embarazos se informaron complicaciones maternas por el síndrome HELLP (hemólisis, elevación de enzimas hepáticas y disminución de plaquetas). Aún no se ha establecido claramente el modo de herencia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330394017 Syndrome with characteristics of precocious obesity, congenital hypothyroidism, neonatal colitis, cardiac hypertrophy, craniosynostosis and developmental delay. It has been described in two brothers, one of who died within the first month of life. The parents of the two children were nonconsanguineous and in good health however the pregnancies were complicated by maternal HELLP syndrome (Haemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets). The mode of inheritance has not yet been clearly established. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777473016 Syndrome with characteristics of precocious obesity, congenital hypothyroidism, neonatal colitis, cardiac hypertrophy, craniosynostosis and developmental delay. It has been described in two brothers, one of who died within the first month of life. The parents of the two children were nonconsanguineous and in good health however the pregnancies were complicated by maternal HELLP syndrome (Hemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets). The mode of inheritance has not yet been clearly established. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402791019 Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome is characterized by precocious obesity, congenital hypothyroidism, neonatal colitis, cardiac hypertrophy, craniosynostosis and developmental delay. It has been described in two brothers, one of whom died within the first month of life. The parents of the two children were nonconsanguineous and in good health, however, the pregnancies were complicated by a maternal HELLP syndrome (Haemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets). The mode of inheritance has not yet been clearly established. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402792014 Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome is characterised by precocious obesity, congenital hypothyroidism, neonatal colitis, cardiac hypertrophy, craniosynostosis and developmental delay. It has been described in two brothers, one of whom died within the first month of life. The parents of the two children were nonconsanguineous and in good health, however, the pregnancies were complicated by a maternal HELLP syndrome (Haemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets). The mode of inheritance has not yet been clearly established. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de intestino grueso (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del colon	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	Congenital heart disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	Craniosynostosis syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	colitis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	hipotiroidismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Obesity (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del colon	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	hipertrofia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	Obesity (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144148016	síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144149012	síndrome de obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardíaca y retraso del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330392018	Obesity, colitis, hypothyroidism, cardiac hypertrophy, developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330393011	Obesity, colitis, hypothyroidism, cardiac hypertrophy, developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148539010	Síndrome caracterizado por obesidad precoz, hipotiroidismo congénito, colitis neonatal, hipertrofia cardíaca, craneosinostosis y retraso del desarrollo. Se describió en dos hermanos, uno de los cuales falleció durante el primer mes de vida. Los padres de ambos niños no eran cosanguíneos y su estado de salud era bueno; sin embargo, en los embarazos se informaron complicaciones maternas por el síndrome HELLP (hemólisis, elevación de enzimas hepáticas y disminución de plaquetas). Aún no se ha establecido claramente el modo de herencia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330394017	Syndrome with characteristics of precocious obesity, congenital hypothyroidism, neonatal colitis, cardiac hypertrophy, craniosynostosis and developmental delay. It has been described in two brothers, one of who died within the first month of life. The parents of the two children were nonconsanguineous and in good health however the pregnancies were complicated by maternal HELLP syndrome (Haemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets). The mode of inheritance has not yet been clearly established.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777473016	Syndrome with characteristics of precocious obesity, congenital hypothyroidism, neonatal colitis, cardiac hypertrophy, craniosynostosis and developmental delay. It has been described in two brothers, one of who died within the first month of life. The parents of the two children were nonconsanguineous and in good health however the pregnancies were complicated by maternal HELLP syndrome (Hemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets). The mode of inheritance has not yet been clearly established.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402791019	Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome is characterized by precocious obesity, congenital hypothyroidism, neonatal colitis, cardiac hypertrophy, craniosynostosis and developmental delay. It has been described in two brothers, one of whom died within the first month of life. The parents of the two children were nonconsanguineous and in good health, however, the pregnancies were complicated by a maternal HELLP syndrome (Haemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets). The mode of inheritance has not yet been clearly established.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402792014	Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome is characterised by precocious obesity, congenital hypothyroidism, neonatal colitis, cardiac hypertrophy, craniosynostosis and developmental delay. It has been described in two brothers, one of whom died within the first month of life. The parents of the two children were nonconsanguineous and in good health, however, the pregnancies were complicated by a maternal HELLP syndrome (Haemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets). The mode of inheritance has not yet been clearly established.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)