Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144152016 | albinismo ocular con sordera neurosensorial de comienzo tardío (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144153014 | albinismo ocular con sordera neurosensorial de comienzo tardío | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330401016 | Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330402011 | Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148543014 | Una variedad rara de albinismo ocular ligado al cromosoma X descrita hasta la fecha en una familia africana (7 varones de 3 generaciones) caracterizado por alteración visual severa, iris translúcidos de color celeste, disminución del pigmento retiniano y sordera moderadamente severa al llegar a la mediana edad (cuarta a quinta décadas de vida). Se desconoce si es alélico del albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X o si se trata de un síndrome por compromiso de un gen contiguo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330403018 | A rare X-linked inherited type of ocular albinism described in one African kindred (7 males over 3 generations) to date with characteristics of severe visual impairment, translucent pale-blue irides, a reduction in the retinal pigment and moderately severe deafness by middle age (fourth to fifth decade of life). It is unclear whether it is allelic to X-linked recessive ocular albinism or a contiguous gene syndrome. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402795011 | Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness is a rare, X-linked inherited subtype of ocular albinism characterized by severe visual impairment, translucent pale-blue irises, a reduction in the retinal pigment and moderately severe deafness with onset ranging from adolescence to fourth or fifth decade of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402796012 | Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness is a rare, X-linked inherited subtype of ocular albinism characterised by severe visual impairment, translucent pale-blue irises, a reduction in the retinal pigment and moderately severe deafness with onset ranging from adolescence to fourth or fifth decade of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR