Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138574014 | síndrome oculopalatocerebral (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138575010 | síndrome oculopalatocerebral | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138576011 | enanismo oculopalatocerebral | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330404012 | Oculopalatocerebral syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330405013 | Oculopalatocerebral syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330406014 | Oculo-palato-cerebral syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330407017 | Oculo-palato-cerebral dwarfism | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149110011 | La asociación de cuatro anomalías: déficit intelectual, microcefalia, anomalías del paladar y anomalías oculares. Se describió en cinco pacientes (tres varones y dos niñas). Las manifestaciones clínicas son evidentes desde el nacimiento. La anomalía del paladar suele ser una fisura. En la mayoría de los casos, el crecimiento posnatal está caracterizado por retraso de la talla y del peso. Todos los pacientes presentan microcefalia. En todos los casos informados hasta la fecha se observó vítreo primario hiperplásico. La dismorfología facial tiene como signos sobresalientes mejillas llenas, punta de la nariz bulbosa y orejas largas con hélices engrosados. Las manos y los pies son pequeños. Se informaron anomalías de los genitales externos en algunos de los pacientes varones y dos de ellos presentaban criptorquidia. Las anomalías esqueléticas incluyen pectus excavatum, hiperlaxitud articular y cifoescoliosis. El déficit intelectual (moderado a severo) es una características constante. Hasta la fecha no se identificaron un gen o un locus causal. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330408010 | The association of four anomalies: intellectual deficit, microcephaly, palate anomalies and ocular abnormalities. It has been described in five patients (three boys and two girls). The clinical manifestations are evident from birth. The palate anomaly is usually cleft palate. In the majority of cases, postnatal growth is marked by statural and ponderal retardation. Microcephaly is present in all patients.Persistent hyperplastic primary vitreous was present in all cases reported so far. Facial dysmorphology has characteristics of full cheeks, a bulbous nasal tip and long ears with thickened helices. Hands and feet are small. Anomalies of the external genitalia were reported in some of the male patients, with two of the boys displaying cryptorchidism. Skeletal anomalies include pectus excavatum, joint hyperlaxity and kyphoscoliosis. Intellectual deficit (moderate to severe) is a constant feature. So far, neither a causative gene nor locus has been identified. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402797015 | Oculopalatocerebral syndrome is characterized by the association of four anomalies: intellectual deficit, microcephaly, palate anomalies and ocular abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402798013 | Oculopalatocerebral syndrome is characterised by the association of four anomalies: intellectual deficit, microcephaly, palate anomalies and ocular abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña
FHIR