Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144174010 | tricromacia oligocónica (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144175011 | tricromacia oligocónica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330453012 | Oligocone trichromacy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330454018 | Oligocone trichromacy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330455017 | Oligocone syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149111010 | Una forma no progresiva, rara, de disfunción de los conos fotorreceptores, caracterizada por disminución de la agudeza visual, aspecto normal de la retina y ausencia o disminución de las respuestas de los conos en la electrorretinografía pero visión del color normal. El síndrome es muy raro y sólo se informaron 14 casos en la bibliografía. No se ha identificado el gen causal. El motivo de la presencia de visión de colores normal a pesar de la disminución de la agudeza visual y las evidencias electrofisiológicas de disfunción severa de los conos es incierto. Se sugirió que los pacientes pueden tener una cantidad disminuida de conos funcionantes normales con preservación de los tres tipos de conos en proporciones normales, lo que que permitiría una visión de colores normal. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3332507014 | A rare non-progressive form of cone photoreceptor dysfunction characterized by reduced visual acuity, normal retinal appearance and absent or reduce cone responses on electroretinography but normal color vision. The syndrome is very rare with only 14 cases reported in the literature so far. The causative gene has not been identified. The reason for the presence of normal color vision despite the reduced visual acuity and electrophysiological evidence of severe cone dysfunction is uncertain. It has been proposed that patients may have reduced numbers of normal functioning cones with preservation of the three cone types in normal proportions thereby enabling normal color vision. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332509012 | A rare non-progressive form of cone photoreceptor dysfunction characterised by reduced visual acuity, normal retinal appearance and absent or reduce cone responses on electroretinography but normal colour vision. The syndrome is very rare with only 14 cases reported in the literature so far. The causative gene has not been identified. The reason for the presence of normal colour vision despite the reduced visual acuity and electrophysiological evidence of severe cone dysfunction is uncertain. It has been proposed that patients may have reduced numbers of normal functioning cones with preservation of the three cone types in normal proportions thereby enabling normal colour vision. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402815017 | A rare non-progressive form of cone photoreceptor dysfunction syndrome characterized by reduced visual acuity, normal fundus appearance and absent or reduced cone responses on electroretinography. In contrast to all other forms of cone dysfunction color vision is normal. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402816016 | A rare non-progressive form of cone photoreceptor dysfunction syndrome characterised by reduced visual acuity, normal fundus appearance and absent or reduced cone responses on electroretinography. In contrast to all other forms of cone dysfunction colour vision is normal. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| tricromacia oligocónica (trastorno) | es un[a] | Hereditary retinal dystrophy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| tricromacia oligocónica (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| tricromacia oligocónica (trastorno) | sitio del hallazgo | Retinal structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR