722075004: Oro-facial digital syndrome type 10 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...
• \trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138211013	síndrome orofacial digital tipo 10 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138212018	síndrome orofacial digital tipo 10	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138213011	síndrome de Figuera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330478011	Orofaciodigital syndrome type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330479015	Figuera syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330481018	Orofaciodigital syndrome with fibular aplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330705012	Oro-facial digital syndrome type 10 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330706013	Oro-facial digital syndrome type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148871011	Síndrome caracterizado por anomalías faciales (telecanto, puente nasal plano, retrognatia), de la cavidad bucal (fisura de paladar, frenillo vestibular) y digitales (oligodactilia, polidactilia preaxial) asociadas con acortamiento acentuado de ambos radios, agenesia de peroné y fusión de los huesos del tarso. El síndrome se describió en una niña de 10 meses de edad. No se describieron nuevos casos desde 1993.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330707016	Syndrome with characteristics of facial (telecanthus, flat nasal bridge, retrognathia), oral (cleft palate, vestibular frenula) and digital (oligodactyly, preaxial polydactyly) features, associated with remarkable radial shortening, fibular agenesis and coalescence of tarsal bones. The syndrome has been described in one 10-month-old girl. No new cases have been described since 1993.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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