Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144206015 | síndrome de anomalía de osificación con retraso del desarrollo psicomotor (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144207012 | síndrome de anomalía de osificación con retraso del desarrollo psicomotor | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330718016 | Ossification anomaly with psychomotor developmental delay syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330719012 | Ossification anomaly with psychomotor developmental delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148876018 | Síndrome caracterizado por hipomineralización de huesos craneales, distrofia torácica, hipotonía y huesos largos anormales y delgados debido a una alteración del remodelado durante la osificación. Se describió en dos hermanos y estaba presente al nacer. El niño sobreviviente exhibió osteopenia progresiva, cicatrización lenta de las anomalías del periostio, angiomas hepáticos, deformidad del tórax, erupción dental tardía, microcefalia progresiva con dilatación de los ventrículos cerebrales y retraso mental y motor. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3330720018 | This syndrome has characteristics of hypomineralisation of the cranial bones, thoracic dystrophy, hypotonia and abnormal and slender long bones due to an alteration in remodelling during ossification. It has been described in two brothers and was present at birth. The surviving boy displayed progressive osteopenia, slow healing of the periostal anomalies, hepatic angiomas, a thoracic deformity, delayed tooth eruption, progressive microcephaly with dilation of the cerebral ventricles and mental and motor delay. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3330724010 | This syndrome has characteristics of hypomineralization of the cranial bones, thoracic dystrophy, hypotonia and abnormal and slender long bones due to an alteration in remodelling during ossification. It has been described in two brothers and was present at birth. The surviving boy displayed progressive osteopenia, slow healing of the periostal anomalies, hepatic angiomas, a thoracic deformity, delayed tooth eruption, progressive microcephaly with dilation of the cerebral ventricles and mental and motor delay. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402823015 | A rare primary bone dysplasia characterized by global developmental delay, hypotonia, ossification anomalies of the cranial vault, abnormalities of the long bones due to defective remodeling, thoracic deformity, and progressive osteopenia. Dysmorphic craniofacial features include microcephaly, hypertelorism, narrow mouth, cleft palate, and micrognathia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402824014 | A rare primary bone dysplasia characterised by global developmental delay, hypotonia, ossification anomalies of the cranial vault, abnormalities of the long bones due to defective remodelling, thoracic deformity, and progressive osteopenia. Dysmorphic craniofacial features include microcephaly, hypertelorism, narrow mouth, cleft palate, and micrognathia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR