722108000: Osteochondrodysplatic nanism, deafness, retinitis pigmentosa syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144208019	síndrome de enanismo osteocondrodisplásico, sordera y retinitis pigmentosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144209010	síndrome de enanismo osteocondrodisplásico, sordera y retinitis pigmentosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330721019	Osteochondrodysplatic nanism, deafness, retinitis pigmentosa syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330722014	Osteochondrodysplatic nanism, deafness, retinitis pigmentosa syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148705013	Síndrome caracterizado por enanismo severo, escoliosis progresiva y luxación de ambas caderas, asociado con sordera neurosensorial y retinitis pigmentosa. Las radiografías muestran osteoporosis difusa, retraso severo de la edad ósea y displasia de la cabeza de fémur. Se describió en dos pacientes. La transmisión es autosómica dominante con penetración variable.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330723016	This syndrome has characteristics of severe dwarfism, progressive scoliosis and bilateral dislocation of the hip, associated with sensorineural deafness and retinitis pigmentosa. Radiographs show diffuse osteoporosis, severe bone-age delay and dysplasia of the femoral head. It has been described in two patients. Transmission is autosomal dominant variable penetrance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

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