722132007: Pulmonary hypoplasia, agonadism, dextrocardia, diaphragmatic hernia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144234010 síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144235011 síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330843016 Pulmonary hypoplasia, agonadism, dextrocardia, diaphragmatic hernia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330844010 Pulmonary hypoplasia, agonadism, dextrocardia, diaphragmatic hernia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330845011 PAGOD syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330846012 PAGOD (pulmonary hypoplasia, hypoplasia pulmonary artery, agonadism, omphalocele, dextrocardia) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149126012 Un síndrome severo caracterizado por múltiples anomalías congénitas, incluyendo defectos cardiovasculares, hipoplasia pulmonar, defectos diafragmáticos y anomalías genitales. Desde la primera publicación en 1991 sólo se describieron 11 pacientes. Los neonatos afectados se presentan con diversas anomalías viscerales, hipoplasia de pulmón derecho o izquierdo, hernia diafragmática, onfalocele, diversas anomalías cardíacas, incluyendo -entre otras- defecto del tabique interauricular, hipoplasia de ventrículo izquierdo o defecto del tabique interventricular y anomalías de los grandes vasos como hipoplasia aórtica e hipoplasia o atresia de la arteria pulmonar. Las estructuras cardíacas y mediastínicas pueden encontrarse en dextroposición. En algunos casos pueden observarse genitales externos ambiguos y todos los pacientes presentan agenesia o hipoplasia de estructuras gonadales derivadas de los conductos de Wolff y Müller. Se sugirió que una deficiencia de vitamina A podría desempeñar un papel en el desarrollo del síndrome. Casi todos los casos fueron esporádicos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3330852013 PAGOD syndrome is a severe developmental syndrome with characteristics of multiple congenital anomalies including cardiovascular defects, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic defects and genital anomalies. Since the first publication in 1991, only 11 patients have been described. Neonates with PAGOD syndrome present with several visceral anomalies: hypoplasia of right or left lung, diaphragmatic hernia, omphalocele, various cardiac anomalies including, amongst others atrial septal defect, left ventricular hypoplasia or ventricular septal defect and great vessels anomalies such as aortic hypoplasia and pulmonary artery hypoplasia or atresia. Cardiac and mediastinal structures may be in dextroposition. Ambiguous external genitalia can be observed in some cases and all patient’s present gonadal agenesis or hypoplasia and developmental anomalies of Wolffian and Mullerian duct structures. Vitamin A deficiency has been suggested to play a role in the development of the syndrome. Almost all cases are sporadic. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4361394013 PAGOD syndrome is a severe developmental syndrome with characteristics of multiple congenital anomalies including cardiovascular defects, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic defects and genital anomalies. Since the first publication in 1991, only 11 patients have been described. Neonates with PAGOD syndrome present with several visceral anomalies: hypoplasia of right or left lung, diaphragmatic hernia, omphalocele, various cardiac anomalies including, amongst others atrial septal defect, left ventricular hypoplasia or ventricular septal defect and great vessels anomalies such as aortic hypoplasia and pulmonary artery hypoplasia or atresia. Cardiac and mediastinal structures may be in dextroposition. Ambiguous external genitalia can be observed in some cases and all present gonadal agenesis or hypoplasia and developmental anomalies of Wolffian and Mullerian duct structures. Vitamin A deficiency has been suggested to play a role in the development of the syndrome. Almost all cases are sporadic. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402843014 PAGOD syndrome is a severe developmental syndrome characterized by multiple congenital anomalies including cardiovascular defects, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic defects and genital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402844015 PAGOD syndrome is a severe developmental syndrome characterised by multiple congenital anomalies including cardiovascular defects, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic defects and genital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)	es un[a]	disgenesia gonadal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)	sitio del hallazgo	Gonadal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144234010	síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144235011	síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330843016	Pulmonary hypoplasia, agonadism, dextrocardia, diaphragmatic hernia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330844010	Pulmonary hypoplasia, agonadism, dextrocardia, diaphragmatic hernia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330845011	PAGOD syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3330846012	PAGOD (pulmonary hypoplasia, hypoplasia pulmonary artery, agonadism, omphalocele, dextrocardia) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149126012	Un síndrome severo caracterizado por múltiples anomalías congénitas, incluyendo defectos cardiovasculares, hipoplasia pulmonar, defectos diafragmáticos y anomalías genitales. Desde la primera publicación en 1991 sólo se describieron 11 pacientes. Los neonatos afectados se presentan con diversas anomalías viscerales, hipoplasia de pulmón derecho o izquierdo, hernia diafragmática, onfalocele, diversas anomalías cardíacas, incluyendo -entre otras- defecto del tabique interauricular, hipoplasia de ventrículo izquierdo o defecto del tabique interventricular y anomalías de los grandes vasos como hipoplasia aórtica e hipoplasia o atresia de la arteria pulmonar. Las estructuras cardíacas y mediastínicas pueden encontrarse en dextroposición. En algunos casos pueden observarse genitales externos ambiguos y todos los pacientes presentan agenesia o hipoplasia de estructuras gonadales derivadas de los conductos de Wolff y Müller. Se sugirió que una deficiencia de vitamina A podría desempeñar un papel en el desarrollo del síndrome. Casi todos los casos fueron esporádicos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330852013	PAGOD syndrome is a severe developmental syndrome with characteristics of multiple congenital anomalies including cardiovascular defects, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic defects and genital anomalies. Since the first publication in 1991, only 11 patients have been described. Neonates with PAGOD syndrome present with several visceral anomalies: hypoplasia of right or left lung, diaphragmatic hernia, omphalocele, various cardiac anomalies including, amongst others atrial septal defect, left ventricular hypoplasia or ventricular septal defect and great vessels anomalies such as aortic hypoplasia and pulmonary artery hypoplasia or atresia. Cardiac and mediastinal structures may be in dextroposition. Ambiguous external genitalia can be observed in some cases and all patient’s present gonadal agenesis or hypoplasia and developmental anomalies of Wolffian and Mullerian duct structures. Vitamin A deficiency has been suggested to play a role in the development of the syndrome. Almost all cases are sporadic.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4361394013	PAGOD syndrome is a severe developmental syndrome with characteristics of multiple congenital anomalies including cardiovascular defects, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic defects and genital anomalies. Since the first publication in 1991, only 11 patients have been described. Neonates with PAGOD syndrome present with several visceral anomalies: hypoplasia of right or left lung, diaphragmatic hernia, omphalocele, various cardiac anomalies including, amongst others atrial septal defect, left ventricular hypoplasia or ventricular septal defect and great vessels anomalies such as aortic hypoplasia and pulmonary artery hypoplasia or atresia. Cardiac and mediastinal structures may be in dextroposition. Ambiguous external genitalia can be observed in some cases and all present gonadal agenesis or hypoplasia and developmental anomalies of Wolffian and Mullerian duct structures. Vitamin A deficiency has been suggested to play a role in the development of the syndrome. Almost all cases are sporadic.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402843014	PAGOD syndrome is a severe developmental syndrome characterized by multiple congenital anomalies including cardiovascular defects, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic defects and genital anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402844015	PAGOD syndrome is a severe developmental syndrome characterised by multiple congenital anomalies including cardiovascular defects, pulmonary hypoplasia, diaphragmatic defects and genital anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)