722206009: Pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus, congenital heart disease syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3137100011 síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137101010 síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137102015 síndrome de Yorifuji Okuno es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331146016 Pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus, congenital heart disease syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331148015 Pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus, congenital heart disease syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331149011 Yorifuji Okuno syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148688018 Síndrome caracterizado por agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus y anomalías cardíacas (que incluyen transposición de grandes vasos, defectos de los tabiques interauricular o interventricular, estenosis pulmonar o conducto arterioso permeable). Se describió en una familia japonesa, en la cual la madre y al menos dos de sus cuatro hijos estaban afectados (otros dos niños murieron poco tiempo después del nacimiento). El síndrome se heredaría como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331150011 This syndrome has characteristics of partial pancreatic agenesis, diabetes mellitus, and heart anomalies (including transposition of the great vessels, ventricular or atrial septal defects, pulmonary stenosis, or patent ductus arteriosis). It has been described in one Japanese family, in which the mother and at least two of her four children were affected (another two children died shortly after birth). The syndrome appears to be inherited as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402852017 A rare, syndromic diabetes mellitus characterized by partial pancreatic agenesis, diabetes mellitus, and heart anomalies (including transposition of the great vessels, ventricular or atrial septal defects, pulmonary stenosis, or patent ductus arteriosis). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402853010 A rare, syndromic diabetes mellitus characterised by partial pancreatic agenesis, diabetes mellitus, and heart anomalies (including transposition of the great vessels, ventricular or atrial septal defects, pulmonary stenosis, or patent ductus arteriosis). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	parte del páncreas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	Congenital heart disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	hipoplasia congénita del páncreas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	diabetes mellitus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	morfología asociada	hipoplasia parcial congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	Pancreatic structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137100011	síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137101010	síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137102015	síndrome de Yorifuji Okuno	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331146016	Pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus, congenital heart disease syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331148015	Pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus, congenital heart disease syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331149011	Yorifuji Okuno syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148688018	Síndrome caracterizado por agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus y anomalías cardíacas (que incluyen transposición de grandes vasos, defectos de los tabiques interauricular o interventricular, estenosis pulmonar o conducto arterioso permeable). Se describió en una familia japonesa, en la cual la madre y al menos dos de sus cuatro hijos estaban afectados (otros dos niños murieron poco tiempo después del nacimiento). El síndrome se heredaría como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331150011	This syndrome has characteristics of partial pancreatic agenesis, diabetes mellitus, and heart anomalies (including transposition of the great vessels, ventricular or atrial septal defects, pulmonary stenosis, or patent ductus arteriosis). It has been described in one Japanese family, in which the mother and at least two of her four children were affected (another two children died shortly after birth). The syndrome appears to be inherited as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402852017	A rare, syndromic diabetes mellitus characterized by partial pancreatic agenesis, diabetes mellitus, and heart anomalies (including transposition of the great vessels, ventricular or atrial septal defects, pulmonary stenosis, or patent ductus arteriosis).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402853010	A rare, syndromic diabetes mellitus characterised by partial pancreatic agenesis, diabetes mellitus, and heart anomalies (including transposition of the great vessels, ventricular or atrial septal defects, pulmonary stenosis, or patent ductus arteriosis).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)