722231005: Perlman syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\...

\masa renal\síndrome de Perlman (trastorno)

\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\síndrome de Perlman (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Perlman (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Perlman (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Perlman (trastorno)

\tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa del tronco\...

\masa de estructura genitourinaria\Mass of urinary system structure\masa renal\síndrome de Perlman (trastorno)

\masa abdominal\Retroperitoneal mass\masa renal\síndrome de Perlman (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital hamartoma (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Hamartoma (disorder)\Congenital hamartoma (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de Perlman (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Perlman (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144283014 síndrome de Perlman (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144284015 síndrome de Perlman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331272016 Perlman syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331273014 Perlman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148700015 Síndrome caracterizado principalmente por polihidramnios, macrosomía neonatal, tumores renales bilaterales (hamartomas con nefroblastomatosis o sin ella), hipertrofia de islotes de Langerhans y dismorfismo facial. El dismorfismo facial se caracteriza por levantamiento del pelo del cuero cabelludo anterior, puente nasal deprimido, aspecto hipotónico con boca abierta, labio superior prominente evertido y micrognatia leve. El hiperinsulinismo sería una característica importante de esta enfermedad y sería posible prevenir la muerte por esta causa. El síndrome se heredaría en forma autosómica recesiva. Algunas evidencias sugieren que la afección se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen DIS3L2 del cromosoma 2q37. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331274015 Perlman syndrome is characterized principally by polyhydramnios, neonatal macrosomia, bilateral renal tumors (hamartomas with or without nephroblastomatosis), hypertrophy of the islets of Langerhans and facial dysmorphism. The facial dysmorphism is considered as characteristic with upsweeping anterior scalp hair, a depressed nasal bridge, hypotonic appearance with an open mouth, a prominent everted upper lip and mild micrognathia. Hyperinsulinism appears to be an important feature of this disease and may be a preventable cause of death. The syndrome appears to be inherited in an autosomal recessive manner. There is evidence the syndrome is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DIS3L2 gene on chromosome 2q37. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331275019 Perlman syndrome is characterised principally by polyhydramnios, neonatal macrosomia, bilateral renal tumours (hamartomas with or without nephroblastomatosis), hypertrophy of the islets of Langerhans and facial dysmorphism. The facial dysmorphism is considered as characteristic with upsweeping anterior scalp hair, a depressed nasal bridge, hypotonic appearance with an open mouth, a prominent everted upper lip and mild micrognathia. Hyperinsulinism appears to be an important feature of this disease and may be a preventable cause of death. The syndrome appears to be inherited in an autosomal recessive manner. There is evidence the syndrome is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DIS3L2 gene on chromosome 2q37. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402864013 Perlman syndrome is characterized principally by polyhydramnios, neonatal macrosomia, bilateral renal tumors (hamartomas with or without nephroblastomatosis), hypertrophy of the islets of Langerhans and facial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402865014 Perlman syndrome is characterised principally by polyhydramnios, neonatal macrosomia, bilateral renal tumours (hamartomas with or without nephroblastomatosis), hypertrophy of the islets of Langerhans and facial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Perlman (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Perlman (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Perlman (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Perlman (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Perlman (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Perlman (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno)	es un[a]	lesión de riñón (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno)	es un[a]	masa renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno)	es un[a]	Congenital hamartoma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno)	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno)	morfología asociada	Hamartoma (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Perlman (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Perlman (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Perlman (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Perlman (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Perlman (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Perlman (trastorno)	morfología asociada	Hamartoma (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Perlman (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144283014	síndrome de Perlman (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144284015	síndrome de Perlman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331272016	Perlman syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331273014	Perlman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148700015	Síndrome caracterizado principalmente por polihidramnios, macrosomía neonatal, tumores renales bilaterales (hamartomas con nefroblastomatosis o sin ella), hipertrofia de islotes de Langerhans y dismorfismo facial. El dismorfismo facial se caracteriza por levantamiento del pelo del cuero cabelludo anterior, puente nasal deprimido, aspecto hipotónico con boca abierta, labio superior prominente evertido y micrognatia leve. El hiperinsulinismo sería una característica importante de esta enfermedad y sería posible prevenir la muerte por esta causa. El síndrome se heredaría en forma autosómica recesiva. Algunas evidencias sugieren que la afección se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen DIS3L2 del cromosoma 2q37.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331274015	Perlman syndrome is characterized principally by polyhydramnios, neonatal macrosomia, bilateral renal tumors (hamartomas with or without nephroblastomatosis), hypertrophy of the islets of Langerhans and facial dysmorphism. The facial dysmorphism is considered as characteristic with upsweeping anterior scalp hair, a depressed nasal bridge, hypotonic appearance with an open mouth, a prominent everted upper lip and mild micrognathia. Hyperinsulinism appears to be an important feature of this disease and may be a preventable cause of death. The syndrome appears to be inherited in an autosomal recessive manner. There is evidence the syndrome is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DIS3L2 gene on chromosome 2q37.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331275019	Perlman syndrome is characterised principally by polyhydramnios, neonatal macrosomia, bilateral renal tumours (hamartomas with or without nephroblastomatosis), hypertrophy of the islets of Langerhans and facial dysmorphism. The facial dysmorphism is considered as characteristic with upsweeping anterior scalp hair, a depressed nasal bridge, hypotonic appearance with an open mouth, a prominent everted upper lip and mild micrognathia. Hyperinsulinism appears to be an important feature of this disease and may be a preventable cause of death. The syndrome appears to be inherited in an autosomal recessive manner. There is evidence the syndrome is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DIS3L2 gene on chromosome 2q37.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402864013	Perlman syndrome is characterized principally by polyhydramnios, neonatal macrosomia, bilateral renal tumors (hamartomas with or without nephroblastomatosis), hypertrophy of the islets of Langerhans and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402865014	Perlman syndrome is characterised principally by polyhydramnios, neonatal macrosomia, bilateral renal tumours (hamartomas with or without nephroblastomatosis), hypertrophy of the islets of Langerhans and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)