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722280000: Ackerman syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144287010 síndrome de Ackerman (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144288017 síndrome de Ackerman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331413017 Ackerman syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331414011 Ackerman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148616012 Síndrome caracterizado por raíces molares piramidales y taurodontismo asociado con anomalías variables. Se describió en dos generaciones de una familia. Ambos padres y sus seis hijos tenían raíces molares fusionadas, piramidales o taurodoncia. Algunos de los pacientes también presentaban hipotricosis, labio superior anormal, filtrum engrosado y ancho y/o glaucoma juvenil. Otras características incluyeron entropión palpebral, sindactilia y clinodactilia de quintos dedos de las manos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331415012 Ackerman syndrome has characteristics of pyramidal molar roots and taurodontism associated with variable anomalies. It has been described in two generations of one family. Both parents and their six siblings had pyramidal, taurodont or fused molar roots. Some of the patients also had hypotrichosis, an abnormal upper lip, thickened and wide philtrum, and/or juvenile glaucoma. Other features included entropion of the eyelid, syndactyly and clinodactyly of the fifth fingers. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402866010 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by a variable combination of dental, cutaneous, ocular, and bone abnormalities, including pyramidal and fused molar roots, taurodontism, an abnormal upper lip without a cupid's bow and thickened and wide philtrum, juvenile glaucoma, syndactyly, and clinodactyly. There have been no further descriptions in the literature since 1973. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402867018 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by a variable combination of dental, cutaneous, ocular, and bone abnormalities, including pyramidal and fused molar roots, taurodontism, an abnormal upper lip without a cupid's bow and thickened and wide philtrum, juvenile glaucoma, syndactyly, and clinodactyly. There have been no further descriptions in the literature since 1973. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Ackerman (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ackerman (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ackerman (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ackerman (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ackerman (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ackerman (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ackerman (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ackerman (trastorno) sitio del hallazgo estructura de diente (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ackerman (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ackerman (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ackerman (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ackerman (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno) es un[a] trastorno hereditario de diente (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno) es un[a] Ectodermal dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of tooth (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ackerman (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ackerman (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ackerman (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ackerman (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Ackerman (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Ackerman (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ackerman (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ackerman (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ackerman (trastorno) sitio del hallazgo estructura de diente (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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