Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144304019 | síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144305018 | síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331456010 | Autoimmune enteropathy and endocrinopathy with susceptibility to chronic infection syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331457018 | Autoimmune enteropathy and endocrinopathy with susceptibility to chronic infection syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148887014 | Un trastorno inmunológico autosómico dominante extremadamente raro caracterizado por enteropatía variable, trastornos endocrinos (por ejemplo, diabetes mellitus tipo 1, hipotiroidismo), desregulación inmunitaria con infecciones bacterianas pulmonares y transmitidas por la sangre e infecciones por hongos (candidiasis mucocutánea crónica) que se desarrolla en la lactancia. Otras manifestaciones incluyen baja estatura, eccema, hepatoesplenomegalia, pubertad tardía y osteoporosis/osteopenia. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331458011 | An extremely rare autosomal dominant immunological disorder with characteristics of variable enteropathy, endocrine disorders (e.g. type 1 diabetes mellitus, hypothyroidism), immune dysregulation with pulmonary and blood-borne bacterial infections and fungal infections (chronic mucocutaneous candidiasis) developing in infancy. Other manifestations include short stature, eczema, hepatosplenomegaly, delayed puberty and osteoporosis/osteopenia. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402878014 | An extremely rare, autosomal dominant immunological disorder characterized by variable enteropathy, endocrine disorders (e.g. type 1 diabetes mellitus, hypothyroidism), immune dysregulation with pulmonary and blood-borne bacterial infections, and fungal infections (chronic mucocutaneous candidiasis) developing in infancy. Other manifestations include short stature, eczema, hepatosplenomegaly, delayed puberty, and osteoporosis/osteopenia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402879018 | An extremely rare, autosomal dominant immunological disorder characterised by variable enteropathy, endocrine disorders (e.g. type 1 diabetes mellitus, hypothyroidism), immune dysregulation with pulmonary and blood-borne bacterial infections, and fungal infections (chronic mucocutaneous candidiasis) developing in infancy. Other manifestations include short stature, eczema, hepatosplenomegaly, delayed puberty, and osteoporosis/osteopenia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | es un[a] | Gastrointestinal complication | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | es un[a] | trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | Due to | Chromosomal disorder (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | es un[a] | Congenital immunodeficiency disease | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | es un[a] | inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | es un[a] | enteropatía autoinmunitaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | es un[a] | enfermedad endocrina autoinmunitaria (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema inmunitario | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | hallazgo del sistema inmunológico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso autoinmunitario (calificador) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso autoinmunitario (calificador) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of small intestine (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del sistema endocrino | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR