722290008: Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infection (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente (trastorno)
• \Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\trastorno linfoproliferativo\trastorno inmunoproliferativo\síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144306017	síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144307014	síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331464016	Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infection (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331465015	Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infection	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331467011	Caspase 8 deficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148893018	Un trastorno genético raro caracterizado por linfadenopatías y/o esplenomegalia e infecciones recurrentes por virus herpes. Se desconoce la prevalencia de esta afección. Es extremadamente rara y hasta la fecha se identificaron cuatro individuos en una familia. En los pacientes afectados el desarrollo se informó como normal. Los signos clínicos incluyen linfadenopatías y esplenomegalia y desarrollo de infecciones mucocutáneas significativas y senopulmonares recurrentes por virus Herpes zóster y Herpes simple. El trastorno se produce por mutaciones homocigotas de la línea germinativa en el gen CASP8 (2q33-q34) que interviene en la fase de ejecución de la apoptosis celular. Los portadores que poseen una copia normal del gen son asintomáticos. Biológicamente este síndrome se manifiesta con linfocitos T doblemente negativos (DNT) ligeramente elevados y apoptosis mediada por Fas defectuosa de linfocitos B, T y NK. El patrón de herencia sería autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331466019	A rare genetic disorder with characteristics of lymphadenopathy and/or splenomegaly and recurrent infections due to herpes viruses. Prevalence of this disorder is not known. It is extremely rare with four individuals in one family identified to date. Development is reported to be normal in affected patients. Clinical signs include lymphadenopathy and splenomegaly, and development of recurrent sinopulmonary and significant mucocutaneous infections with the Herpes zoster and Herpes simplex viruses. The disorder is caused by germline homozygous mutations in the CASP8 gene (2q33-q34) involved in the execution phase of cell apoptosis. Carriers with a normal copy of the gene are asymptomatic. Biologically this syndrome has manifestations of slightly elevated double-negative T cells (DNTs) and defective Fas-mediated apoptosis of B, T, and NK lymphocytes. The pattern of inheritance appears to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402880015	A rare genetic disorder characterized by lymphadenopathy and/or splenomegaly and recurrent infections due to herpes viruses.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402881016	A rare genetic disorder characterised by lymphadenopathy and/or splenomegaly and recurrent infections due to herpes viruses.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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