722296002: Book syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\...

\Ectodermal syndrome with hair-sweating defects (disorder)\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)

\displasia ectodérmico con defectos de los dientes y sudor\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\...

\Ectodermal syndrome with hair-sweating defects (disorder)\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)

\displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Ectodermal syndrome with hair-sweating defects (disorder)\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\Ectodermal syndrome with hair-sweating defects (disorder)\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\displasia ectodérmico con defectos de los dientes y sudor\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Ectodermal syndrome with hair-sweating defects (disorder)\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la sudoración (hallazgo)\displasia ectodérmica con defecto de sudoración\...

\Ectodermal syndrome with hair-sweating defects (disorder)\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)

\displasia ectodérmico con defectos de los dientes y sudor\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\síndrome de Book (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144312010 síndrome de Book (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144313017 síndrome de Book es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331484017 Book syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331485016 Book syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1805101000209116 Una displasia ectodérmica autosómica dominante rara informada en una familia sueca (25 casos de 4 generaciones) y en un caso aislado. El síndrome se caracteriza por aplasia de premolares, hiperhidrosis y encanecimiento prematuro del cabello. Otras características informadas incluyen paladar estrecho, uñas hipoplásicas, anomalías de las cejas, pliegue simiano unilateral y dermatoglifos escasamente formados. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3148676015 Una displasia ectodérmica autosómica dominante rara informada en una familia sueca (25 casos de 4 generaciones) y en un caso aislado. El síndrome se caracteriza por aplasia de premolares, hiperhidrosis y encanecimiento prematuro del cabello. Otras características informadas incluyen paladar estrecho, uñas hipoplásicas, anomalías de las cejas, pliegue simiano unilateral y dermatoglifos escasamente formados es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331486015 Book syndrome is a rare autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome reported in a Swedish family (25 cases from 4 generations), and one isolated case. The syndrome has characteristics of premolar aplasia, hyperhidrosis, and premature graying of the hair. Additional features reported in the isolated case include a narrow palate, hypoplastic nails, eyebrow anomalies, a unilateral simian crease, and poorly formed dermatoglyphics. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777425014 Book syndrome is a rare autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome reported in a Swedish family (25 cases from 4 generations), and one isolated case. The syndrome has characteristics of premolar aplasia, hyperhidrosis, and premature greying of the hair. Additional features reported in the isolated case include a narrow palate, hypoplastic nails, eyebrow anomalies, a unilateral simian crease, and poorly formed dermatoglyphics. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402888010 A rare autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome characterized by premolar aplasia, hyperhidrosis, and premature graying of the hair. Additional features may include a narrow palate, hypoplastic nails, eyebrow anomalies, a unilateral simian crease, and poorly formed dermatoglyphics. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402889019 A rare autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome characterised by premolar aplasia, hyperhidrosis, and premature greying of the hair. Additional features may include a narrow palate, hypoplastic nails, eyebrow anomalies, a unilateral simian crease, and poorly formed dermatoglyphics. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Book (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Book (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Book (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Book (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Book (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Book (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Book (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Book (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Book (trastorno)	es un[a]	Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Book (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Book (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Book (trastorno)	interpreta	Sweating, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Book (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Book (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Book (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Book (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Book (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Book (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Book (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Book (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Book (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Book (trastorno)	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Book (trastorno)	es un[a]	displasia ectodérmica con defecto de sudoración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Book (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Book (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Book (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Book (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Book (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Book (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Book (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Book (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144312010	síndrome de Book (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144313017	síndrome de Book	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331484017	Book syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331485016	Book syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1805101000209116	Una displasia ectodérmica autosómica dominante rara informada en una familia sueca (25 casos de 4 generaciones) y en un caso aislado. El síndrome se caracteriza por aplasia de premolares, hiperhidrosis y encanecimiento prematuro del cabello. Otras características informadas incluyen paladar estrecho, uñas hipoplásicas, anomalías de las cejas, pliegue simiano unilateral y dermatoglifos escasamente formados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3148676015	Una displasia ectodérmica autosómica dominante rara informada en una familia sueca (25 casos de 4 generaciones) y en un caso aislado. El síndrome se caracteriza por aplasia de premolares, hiperhidrosis y encanecimiento prematuro del cabello. Otras características informadas incluyen paladar estrecho, uñas hipoplásicas, anomalías de las cejas, pliegue simiano unilateral y dermatoglifos escasamente formados	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331486015	Book syndrome is a rare autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome reported in a Swedish family (25 cases from 4 generations), and one isolated case. The syndrome has characteristics of premolar aplasia, hyperhidrosis, and premature graying of the hair. Additional features reported in the isolated case include a narrow palate, hypoplastic nails, eyebrow anomalies, a unilateral simian crease, and poorly formed dermatoglyphics.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777425014	Book syndrome is a rare autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome reported in a Swedish family (25 cases from 4 generations), and one isolated case. The syndrome has characteristics of premolar aplasia, hyperhidrosis, and premature greying of the hair. Additional features reported in the isolated case include a narrow palate, hypoplastic nails, eyebrow anomalies, a unilateral simian crease, and poorly formed dermatoglyphics.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402888010	A rare autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome characterized by premolar aplasia, hyperhidrosis, and premature graying of the hair. Additional features may include a narrow palate, hypoplastic nails, eyebrow anomalies, a unilateral simian crease, and poorly formed dermatoglyphics.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402889019	A rare autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome characterised by premolar aplasia, hyperhidrosis, and premature greying of the hair. Additional features may include a narrow palate, hypoplastic nails, eyebrow anomalies, a unilateral simian crease, and poorly formed dermatoglyphics.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)