Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144348012 | síndrome de enfermedad celíaca con epilepsia y calcificación cerebral (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144349016 | síndrome de enfermedad celíaca con epilepsia y calcificación cerebral | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331798014 | Celiac disease with epilepsy and cerebral calcification syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331799018 | Celiac disease with epilepsy and cerebral calcification syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331800019 | Coeliac disease with epilepsy and cerebral calcification syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149041014 | Un trastorno raro caracterizado por la combinación de enfermedad intestinal autoinmunitaria, convulsiones epilépticas y calcificaciones cerebrales. La enfermedad celíaca y la epilepsia se manifiestan a una edad variable. La enfermedad celíaca puede presentarse en la forma típica en los primeros 2 años de vida. La enfermedad celíaca también puede presentarse en las formas silenciosa o latente, caracterizadas por por dermatitis herpetiforme, defectos del esmalte dental o tiroiditis autoinmunitaria sin síntomas gastrointestinales. La epilepsia se inicia entre la lactancia y la vida adulta. La mayoría de los pacientes se presentan con convulsiones epilépticas occipitales, de curso muy variable, con formas benignas, resistentes a los medicamentos o encefalopáticas. Se ignora si la epilepsia y/o las calcificaciones cerebrales son una consecuencia de enfermedad celíaca. El síndrome se asocia con los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331801015 | A rare disorder characterized by the combination of autoimmune intestinal disease, epileptic seizures and cerebral calcifications. Celiac disease and epilepsy manifest at a variable age. Celiac disease can present in a typical form with onset in the first 2 years of life. Celiac disease may also present in silent or latent forms, which are characterized in the absence of gastrointestinal symptoms, by dermatitis herpetiformis, dental enamel defects or autoimmune thyroiditis. Epilepsy onset is between infancy and adulthood. Most patients present with occipital epileptic seizures, the course being highly variable, with benign, drug-resistant, or epileptic encephalopathy forms. It is not known if epilepsy and/or cerebral calcifications are a consequence of celiac disease. This syndrome is associated with the HLA-DQ2 and HLA-DQ8 genes. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3331802010 | A rare disorder characterised by the combination of autoimmune intestinal disease, epileptic seizures and cerebral calcifications. Coeliac disease and epilepsy manifest at a variable age. Coeliac disease can present in a typical form with onset in the first 2 years of life. Coeliac disease may also present in silent or latent forms, which are characterised in the absence of gastrointestinal symptoms, by dermatitis herpetiformis, dental enamel defects or autoimmune thyroiditis. Epilepsy onset is between infancy and adulthood. Most patients present with occipital epileptic seizures, the course being highly variable, with benign, drug-resistant, or epileptic encephalopathy forms. It is not known if epilepsy and/or cerebral calcifications are a consequence of coeliac disease. This syndrome is associated with the HLA-DQ2 and HLA-DQ8 genes. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402909018 | Celiac disease, epilepsy and cerebral calcification syndrome (CEC) is a rare disorder characterized by the combination of auto-immune intestinal disease, epileptic seizures and cerebral calcifications. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402910011 | Coeliac disease, epilepsy and cerebral calcification syndrome (CEC) is a rare disorder characterised by the combination of auto-immune intestinal disease, epileptic seizures and cerebral calcifications. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR