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722429003: Distal limb deficiency with micrognathia syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144360013 síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144361012 síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3331447019 Distal limb deficiency with micrognathia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332024011 Distal limb deficiency with micrognathia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332025012 10q24 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332026013 Buttiens Fryns syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148742018 Síndrome que presenta una combinación de deficiencias distales severas de los miembros por reducción que afectan a las cuatro extremidades (oligodactilia), microretrognatia y microstomía con fisura de paladar o sin ella. Se informó en cuatro pacientes; dos de ellos eran hermanos y presentaban deficiencia intelectual moderada. Dos individuos no emparentados también presentaban miopía severa, hipoacusia de conducción bilateral y un cambio renal, denominado oligomeganefronia o hipoplasia renal. En todos estos pacientes se detectó una duplicación o triplicación de 10q24, similar a la duplicación detectada en una forma aislada de la malformación de manos y pies hendidos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332027016 Syndrome with a combination of symmetric severe distal limb reduction deficiencies affecting all four limbs (oligodactyly), microretrognathia, and microstomia with or without cleft palate. It has been reported in four patients; two of them were siblings and had moderate intellectual deficiency. Two non-related subjects also had severe myopia, bilateral conductive hearing loss and a renal change, referred to as oligomeganephronia, or renal hypoplasia. A 10q24 duplication or triplication was detected in all these patients, similar to the duplication detected in an isolated form of split hand foot malformation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402919012 The distal limb deficiencies-micrognathia syndrome is characterized by the combination of symmetric severe distal limb reduction deficiencies affecting all four limbs (oligodactyly), microretrognathia, and microstomia with or without cleft palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402920018 The distal limb deficiencies-micrognathia syndrome is characterised by the combination of symmetric severe distal limb reduction deficiencies affecting all four limbs (oligodactyly), microretrognathia, and microstomia with or without cleft palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) morfología asociada Abnormally short growth true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) morfología asociada trisomía parcial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) sitio del hallazgo extremidad [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) sitio del hallazgo Chromosome pair 10 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es un[a] deformidad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es un[a] Congenital micrognathism true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es un[a] Longitudinal deficiency of limb true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es un[a] síndrome de trisomía parcial 10q true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) morfología asociada Abnormally short growth false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) sitio del hallazgo extremidad [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) morfología asociada trisomía parcial false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) sitio del hallazgo Chromosome pair 10 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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