Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144360013 | síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144361012 | síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3331447019 | Distal limb deficiency with micrognathia syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332024011 | Distal limb deficiency with micrognathia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332025012 | 10q24 microduplication syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332026013 | Buttiens Fryns syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148742018 | Síndrome que presenta una combinación de deficiencias distales severas de los miembros por reducción que afectan a las cuatro extremidades (oligodactilia), microretrognatia y microstomía con fisura de paladar o sin ella. Se informó en cuatro pacientes; dos de ellos eran hermanos y presentaban deficiencia intelectual moderada. Dos individuos no emparentados también presentaban miopía severa, hipoacusia de conducción bilateral y un cambio renal, denominado oligomeganefronia o hipoplasia renal. En todos estos pacientes se detectó una duplicación o triplicación de 10q24, similar a la duplicación detectada en una forma aislada de la malformación de manos y pies hendidos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3332027016 | Syndrome with a combination of symmetric severe distal limb reduction deficiencies affecting all four limbs (oligodactyly), microretrognathia, and microstomia with or without cleft palate. It has been reported in four patients; two of them were siblings and had moderate intellectual deficiency. Two non-related subjects also had severe myopia, bilateral conductive hearing loss and a renal change, referred to as oligomeganephronia, or renal hypoplasia. A 10q24 duplication or triplication was detected in all these patients, similar to the duplication detected in an isolated form of split hand foot malformation. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402919012 | The distal limb deficiencies-micrognathia syndrome is characterized by the combination of symmetric severe distal limb reduction deficiencies affecting all four limbs (oligodactyly), microretrognathia, and microstomia with or without cleft palate. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402920018 | The distal limb deficiencies-micrognathia syndrome is characterised by the combination of symmetric severe distal limb reduction deficiencies affecting all four limbs (oligodactyly), microretrognathia, and microstomia with or without cleft palate. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
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