722430008: Distal trisomy 6p syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 6\trisomía parcial de cromosoma 6\síndrome de trisomía parcial 6p\síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 6\síndrome de trisomía parcial 6p\síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 6\síndrome de trisomía parcial 6p\síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 6\síndrome de trisomía parcial 6p\síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 6\trisomía parcial de cromosoma 6\síndrome de trisomía parcial 6p\síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 6\síndrome de trisomía parcial 6p\síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138389016 síndrome de trisomía 6p distal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138390013 síndrome de trisomía 6p distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138391012 duplicación 6p distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332034019 Distal duplication 6p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332035018 Telomeric duplication 6p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332036017 Distal trisomy 6p syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332037014 Distal trisomy 6p syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149001017 La trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, un patrón de características faciales específicas (que afectan mayormente a los ojos), microcefalia y retraso del desarrollo. La región duplicada casi siempre incluye a 6pter, con puntos de ruptura proximales que varían desde 6p21 hasta 6p25. También se informaron duplicaciones intersticiales de 6p con diferentes fenotipos según su tamaño y localización. La mayoría de los casos de trisomía 6p se producen por mala agregación de una translocación balanceada familiar o inversión pericéntrica y se acompañan de otro desequilibrio cromosómico. También se observan duplicaciones intracromosómicas o translocaciones de novo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332038016 Distal trisomy of the short arm of chromosome 6 has characteristics of pre and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features (mostly of the eyes), microcephaly, and developmental delay. The duplicated region almost always includes 6pter, with proximal breakpoints ranging from 6p21 to 6p25. Interstitial duplications of 6p have also been reported with different phenotypes depending on their size and location. Most cases of distal trisomy 6p result from missegregation of a familial balanced translocation, or pericentric inversion, and are accompanied by another chromosomal imbalance. Intrachromosomal duplications or de novo translocations are also observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402921019 Distal trisomy of the short arm of chromosome 6 is characterized by pre- and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features (mostly of the eyes), microcephaly, and developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402922014 Distal trisomy of the short arm of chromosome 6 is characterised by pre- and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features (mostly of the eyes), microcephaly, and developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 6	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 6 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)	es un[a]	trisomía parcial de cromosoma 6	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 6p	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138389016	síndrome de trisomía 6p distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138390013	síndrome de trisomía 6p distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138391012	duplicación 6p distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332034019	Distal duplication 6p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332035018	Telomeric duplication 6p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332036017	Distal trisomy 6p syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332037014	Distal trisomy 6p syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149001017	La trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, un patrón de características faciales específicas (que afectan mayormente a los ojos), microcefalia y retraso del desarrollo. La región duplicada casi siempre incluye a 6pter, con puntos de ruptura proximales que varían desde 6p21 hasta 6p25. También se informaron duplicaciones intersticiales de 6p con diferentes fenotipos según su tamaño y localización. La mayoría de los casos de trisomía 6p se producen por mala agregación de una translocación balanceada familiar o inversión pericéntrica y se acompañan de otro desequilibrio cromosómico. También se observan duplicaciones intracromosómicas o translocaciones de novo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332038016	Distal trisomy of the short arm of chromosome 6 has characteristics of pre and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features (mostly of the eyes), microcephaly, and developmental delay. The duplicated region almost always includes 6pter, with proximal breakpoints ranging from 6p21 to 6p25. Interstitial duplications of 6p have also been reported with different phenotypes depending on their size and location. Most cases of distal trisomy 6p result from missegregation of a familial balanced translocation, or pericentric inversion, and are accompanied by another chromosomal imbalance. Intrachromosomal duplications or de novo translocations are also observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402921019	Distal trisomy of the short arm of chromosome 6 is characterized by pre- and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features (mostly of the eyes), microcephaly, and developmental delay.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402922014	Distal trisomy of the short arm of chromosome 6 is characterised by pre- and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features (mostly of the eyes), microcephaly, and developmental delay.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)