722433005: Dyschondrosteosis and nephritis syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144366019	síndrome de discondrosteosis y nefritis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144367011	síndrome de discondrosteosis y nefritis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332049010	Dyschondrosteosis and nephritis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332050010	Dyschondrosteosis and nephritis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149005014	La asociación de baja estatura debida a acortamiento mesomélico de las extremidades y deformidad de Madelung con nefritis hereditaria. El síndrome se describió originalmente en varones y mujeres de cuatro generaciones de una gran familia. Las mujeres estaban más severamente afectadas que los varones, con una proporción de sexos (mujerescontra varones) de 4:1. Las anomalías esqueléticas eran muy semejantes a las observadas en la discondrosteosis de Leri-Weill. El modo de transmisión se informó como autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332051014	The association of short stature due to mesomelic shortening of the limbs and Madelung deformity with hereditary nephritis. The syndrome was originally described in male and female members from four generations of one large kindred. The females appeared to be more severely affected than the males, with a sex ratio (female to male) of 4:1. The skeletal anomalies closely resembled those of Leri-Weill dyschondrosteosis. The mode of transmission was reported as autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

Back to Start