722435003: Dystonia 16 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía 16 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía 16 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía 16 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía 16 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía 16 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía 16 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distonía 16 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía 16 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía 16 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía 16 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía 16 (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\distonía 16 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144372019 distonía 16 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144373012 distonía 16 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332055017 Dystonia 16 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332056016 Dystonia 16 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332057013 Early-onset dystonia parkinsonism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149006010 Un trastorno del movimiento muy raro, caracterizado por distonía progresiva de comienzo temprano, distonía laríngea y oromandibular y parkinsonismo. La enfermedad se presenta entre la lactancia y la segunda infancia con uno de dos fenotipos posibles: distonía generalizada o distonía-parkinsonismo que no responde a la L-DOPA. La distonía por lo general se inicia en un miembro y posteriormente se generaliza y afecta al tronco, el cuello y los músculos oromandibulares. También se informaron retrasos motores y del desarrollo del habla. El espectro fenotípico de esta enfermedad aún no se ha determinado. Se produce por mutaciones en el gen de proteína cinasa, activador dependiente de ARN de doble cadena inducible por interferón (PRKRA), ubicado en el cromosoma 2q31.2. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332058015 A very rare movement disorder with characteristics of early-onset progressive limb dystonia, laryngeal and oromandibular dystonia, and parkinsonism. Disease presents in infancy to late childhood with one of two possible phenotypes: either generalized dystonia or dystonia-parkinsonism not responsive to L-Dopa. Dystonia usually starts in one limb, becomes generalized and mainly affects the trunk, neck and oromandibular muscles. Motor and speech developmental delays were also reported. The phenotypic spectrum of this disease is still being determined. Caused by mutations in the protein kinase, interferon-inducible double stranded RNA dependent activator (PRKRA) gene, located on chromosome 2q31.2. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332059011 A very rare movement disorder with characteristics of early-onset progressive limb dystonia, laryngeal and oromandibular dystonia, and parkinsonism. Disease presents in infancy to late childhood with one of two possible phenotypes: either generalised dystonia or dystonia-parkinsonism not responsive to L-Dopa. Dystonia usually starts in one limb, becomes generalised and mainly affects the trunk, neck and oromandibular muscles. Motor and speech developmental delays were also reported. The phenotypic spectrum of this disease is still being determined. Caused by mutations in the protein kinase, interferon-inducible double stranded RNA dependent activator (PRKRA) gene, located on chromosome 2q31.2. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402929017 Dystonia 16 (DYT16) is a very rare and newly discovered movement disorder which is characterized by early-onset progressive limb dystonia, laryngeal and oromandibular dystonia, and parkinsonism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402930010 Dystonia 16 (DYT16) is a very rare and newly discovered movement disorder which is characterised by early-onset progressive limb dystonia, laryngeal and oromandibular dystonia, and parkinsonism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distonía 16 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distonía 16 (trastorno)	es un[a]	Dystonia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía 16 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía 16 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía 16 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144372019	distonía 16 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144373012	distonía 16	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332055017	Dystonia 16 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332056016	Dystonia 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332057013	Early-onset dystonia parkinsonism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149006010	Un trastorno del movimiento muy raro, caracterizado por distonía progresiva de comienzo temprano, distonía laríngea y oromandibular y parkinsonismo. La enfermedad se presenta entre la lactancia y la segunda infancia con uno de dos fenotipos posibles: distonía generalizada o distonía-parkinsonismo que no responde a la L-DOPA. La distonía por lo general se inicia en un miembro y posteriormente se generaliza y afecta al tronco, el cuello y los músculos oromandibulares. También se informaron retrasos motores y del desarrollo del habla. El espectro fenotípico de esta enfermedad aún no se ha determinado. Se produce por mutaciones en el gen de proteína cinasa, activador dependiente de ARN de doble cadena inducible por interferón (PRKRA), ubicado en el cromosoma 2q31.2. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332058015	A very rare movement disorder with characteristics of early-onset progressive limb dystonia, laryngeal and oromandibular dystonia, and parkinsonism. Disease presents in infancy to late childhood with one of two possible phenotypes: either generalized dystonia or dystonia-parkinsonism not responsive to L-Dopa. Dystonia usually starts in one limb, becomes generalized and mainly affects the trunk, neck and oromandibular muscles. Motor and speech developmental delays were also reported. The phenotypic spectrum of this disease is still being determined. Caused by mutations in the protein kinase, interferon-inducible double stranded RNA dependent activator (PRKRA) gene, located on chromosome 2q31.2. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332059011	A very rare movement disorder with characteristics of early-onset progressive limb dystonia, laryngeal and oromandibular dystonia, and parkinsonism. Disease presents in infancy to late childhood with one of two possible phenotypes: either generalised dystonia or dystonia-parkinsonism not responsive to L-Dopa. Dystonia usually starts in one limb, becomes generalised and mainly affects the trunk, neck and oromandibular muscles. Motor and speech developmental delays were also reported. The phenotypic spectrum of this disease is still being determined. Caused by mutations in the protein kinase, interferon-inducible double stranded RNA dependent activator (PRKRA) gene, located on chromosome 2q31.2. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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5402930010	Dystonia 16 (DYT16) is a very rare and newly discovered movement disorder which is characterised by early-onset progressive limb dystonia, laryngeal and oromandibular dystonia, and parkinsonism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)