722437006: Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy, myopia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144376016 síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144377013 síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332070016 Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy, myopia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332071017 Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy, myopia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148477019 Este síndrome se caracteriza por anomalías en el cristalino (ectopia y cataratas) y la retina (distrofia tapetorretiniana generalizada y desprendimiento total de retina). También se informó miopía. Se describió en cuatro miembros de una misma familia, todos como resultado de un matrimonio cosanguíneo. El modo de transmisión es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332073019 This syndrome is characterized by anomalies of the lens (ectopia and cataracts) and retina (generalized tapetoretinal dystrophy and total retinal detachment). Myopia has also been reported. It has been described in four members of the same family all resulting from a consanguineous marriage. The mode of transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332074013 This syndrome is characterised by anomalies of the lens (ectopia and cataracts) and retina (generalised tapetoretinal dystrophy and total retinal detachment). Myopia has also been reported. It has been described in four members of the same family all resulting from a consanguineous marriage. The mode of transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402933012 A rare, genetic, ophthalmic disorder characterized by the association of lens (ectopia and cataracts) and retinal (generalized tapetoretinal dystrophy and retinal detachment) anomalies, and variable myopia. Microcephaly and intellectual disability have been reported in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402934018 A rare, genetic, ophthalmic disorder characterised by the association of lens (ectopia and cataracts) and retinal (generalised tapetoretinal dystrophy and retinal detachment) anomalies, and variable myopia. Microcephaly and intellectual disability have been reported in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del segmento posterior del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructuras coroideas y retinianas (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	es un[a]	distrofia retiniana (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	es un[a]	Congenital chorioretinal degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura coroidea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	es un[a]	Degenerative disorder of eye	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	es un[a]	cristalino ectópico congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	es un[a]	trastorno coriorretiniano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructuras coroideas y retinianas (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	morfología asociada	Congenital ectopia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	morfología asociada	Congenital ectopia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144376016	síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144377013	síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332070016	Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy, myopia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332071017	Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy, myopia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148477019	Este síndrome se caracteriza por anomalías en el cristalino (ectopia y cataratas) y la retina (distrofia tapetorretiniana generalizada y desprendimiento total de retina). También se informó miopía. Se describió en cuatro miembros de una misma familia, todos como resultado de un matrimonio cosanguíneo. El modo de transmisión es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332073019	This syndrome is characterized by anomalies of the lens (ectopia and cataracts) and retina (generalized tapetoretinal dystrophy and total retinal detachment). Myopia has also been reported. It has been described in four members of the same family all resulting from a consanguineous marriage. The mode of transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332074013	This syndrome is characterised by anomalies of the lens (ectopia and cataracts) and retina (generalised tapetoretinal dystrophy and total retinal detachment). Myopia has also been reported. It has been described in four members of the same family all resulting from a consanguineous marriage. The mode of transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402933012	A rare, genetic, ophthalmic disorder characterized by the association of lens (ectopia and cataracts) and retinal (generalized tapetoretinal dystrophy and retinal detachment) anomalies, and variable myopia. Microcephaly and intellectual disability have been reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402934018	A rare, genetic, ophthalmic disorder characterised by the association of lens (ectopia and cataracts) and retinal (generalised tapetoretinal dystrophy and retinal detachment) anomalies, and variable myopia. Microcephaly and intellectual disability have been reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)