722439009: Endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataract, stromal thinning syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)	es un[a]	disgenesia iridocorneal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)	sitio del hallazgo	Anterior eyeball segment structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3134822013	síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3134823015	síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3134824014	síndrome EDICT	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3134825010	queratocono familiar con cataratas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332079015	Endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataract, stromal thinning syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332080017	Endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataract, stromal thinning syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332081018	EDICT syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332082013	EDICT (endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataract, stromal thinning) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332083015	Autosomal dominant keratoconus with early-onset anterior polar cataract	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332084014	Familial keratoconus with cataract	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148472013	Un trastorno ocular muy raro que representa una constelación de hallazgos oculares con herencia autosómica dominante, incluyendo cataratas congénitas o de comienzo temprano, adelgazamiento del estroma corneal, queratocono de comienzo temprano, distrofia del endotelio corneal e hipoplasia del iris. Hay evidencias que sugieren que el síndrome es causado por mutación heterocigota del gen MIR184 en el cromosoma 15q25.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332085010	A very rare eye disorder representing a constellation of autosomal dominantly inherited ocular findings, including early-onset or congenital cataracts, corneal stromal thinning, early-onset keratoconus, corneal endothelial dystrophy and iris hypoplasia. There is evidence this syndrome is caused by heterozygous mutation in the MIR184 gene on chromosome 15q25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402935017	A rare, autosomal dominant, eye disorder representing a constellation of inherited ocular findings, including early-onset or congenital cataracts, corneal stromal thinning, early-onset keratoconus, corneal endothelial dystrophy, and iris hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)