Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3135085018 | síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3135086017 | síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3135087014 | síndrome GEMSS | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3332186014 | Glaucoma, ectopia, microspherophakia, stiff joint, short stature syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332187017 | Glaucoma, ectopia, microspherophakia, stiff joint, short stature syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332188010 | GEMSS syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332189019 | GEMSS (glaucoma, ectopia, microspherophakia, stiff joint, short stature) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148502014 | Síndrome caracterizado por rigidez articular progresiva, glaucoma, baja estatura y luxación del cristalino. Se describió en tres miembros de una familia (el abuelo, su hija y su nieto). Probablemente se transmita como rasgo autosómico dominante. El acrónimo en inglés (Glaucoma, Ectopia, Microesferofaquia, Stiff joints [rigidez articular], Short stature [baja estatura]) se propuso como nombre del síndrome. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3332190011 | Syndrome with characteristics of progressive joint stiffness, glaucoma, short stature and lens dislocation. It has been described in three members of a family (the grandfather, his daughter and grandson). It is likely to be transmitted as an autosomal dominant trait. The acronym GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature) was proposed as a name for the syndrome. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402938015 | A rare genetic, syndromic eye disorder characterized by progressive joint stiffness, glaucoma, short stature and lens dislocation. This syndrome shows similarities to Moore-Federman syndrome. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402939011 | A rare genetic, syndromic eye disorder characterised by progressive joint stiffness, glaucoma, short stature and lens dislocation. This syndrome shows similarities to Moore-Federman syndrome. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | interpreta | medición de altura/crecimiento | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | morfología asociada | pequeñez anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | interpreta | medición de altura corporal (entidad observable) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones congénitas múltiples | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | es un[a] | Congenital glaucoma (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | es un[a] | trastorno con baja estatura (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | es un[a] | Microspherophakia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | morfología asociada | forma anormal de origen congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of lens of eye (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of lens of eye (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of lens of eye (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | morfología asociada | Congenital abnormal roundness | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | morfología asociada | pequeñez congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of lens of eye (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of lens of eye (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | morfología asociada | pequeñez congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) | morfología asociada | Congenital abnormal roundness | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR