722453009: Cutaneous mastocytosis, short stature, hearing loss syndrome (disorder)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	morfología asociada	Cutaneous mastocytosis (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	morfología asociada	Cutaneous mastocytosis (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	morfología asociada	Mast cell abnormality (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	sitio del hallazgo	Mast cell	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	morfología asociada	Cutaneous mastocytosis (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	morfología asociada	Mast cell abnormality (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	sitio del hallazgo	Mast cell	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	sordera crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	Conductive hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	Cutaneous mastocytosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	curso clínico	crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	morfología asociada	Cutaneous mastocytosis (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144384017	síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144385016	síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144386015	síndrome de Hennekam Beemer	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3331859010	Cutaneous mastocytosis, short stature, hearing loss syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3331860017	Cutaneous mastocytosis, short stature, hearing loss syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332202019	Hennekam Beemer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149249016	Síndrome caracterizado por la asociación de mastocitosis cutánea (que aparece como despigmentación difusa), baja estatura, microcefalia, hipoacusia de conducción y rasgos dismórficos. Sólo se describió en dos casos (mujeres): una con desarrollo mental normal, hija de padres cosanguíneos y la otra, con retraso psicomotor severo, hija de padres no emparentados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332203012	Syndrome with the association of skin mastocytosis (appearing as diffuse pigmentation), short stature, microcephaly, conductive hearing loss, and dysmorphic features. It has been described in only two (female) cases: one with normal mental development born to consanguineous parents and the other with severe psychomotor retardation born to unrelated parents.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402944016	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by cutaneous mastocytosis, microcephaly, microtia and/or hearing loss, hypotonia and skeletal anomalies (e.g. clinodactyly, camptodactyly, scoliosis). Additional common features are short stature, intellectual disability and difficulties. Facial dysmorphism may include upslanted palpebral fissures, highly arched palate and micrognathia. Rarely, seizures and asymmetrically small feet have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402945015	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by cutaneous mastocytosis, microcephaly, microtia and/or hearing loss, hypotonia and skeletal anomalies (e.g. clinodactyly, camptodactyly, scoliosis). Additional common features are short stature, intellectual disability and difficulties. Facial dysmorphism may include upslanted palpebral fissures, highly arched palate and micrognathia. Rarely, seizures and asymmetrically small feet have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)