722454003: Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, hypogonadism, diabetes mellitus syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\diabetes mellitus\Type 1 diabetes mellitus\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\diabetes mellitus\Type 1 diabetes mellitus\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144387012 síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144388019 síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332204018 Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, hypogonadism, diabetes mellitus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332205017 Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, hypogonadism, diabetes mellitus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332207013 Mental retardation syndrome Belgian type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148645014 Síndrome caracterizado por déficit intelectual moderado, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo hipergonadotrófico, hábito eunucoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia. Se describió en cuatro pacientes (tres hermanos y su hermana). El síndrome probablemente se transmite como raso autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332206016 This syndrome has characteristics of moderate intellectual deficit, craniofacial dysmorphism, hypergonadotropic hypogonadism, eunuchoid habitus, type 1 diabetes mellitus, and epilepsy. It has been described in four patients (three brothers and their sister). This syndrome is probably transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402946019 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to moderate intellectual disability, facial dysmorphism (including a long face, deep-set eyes, narrow-based, broad nose with nostril colobomata, mandibular prognathism), hypergonadotrophic hypogonadism, eunuchoid habitus, diabetes mellitus type 1, and epilepsy. There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402947011 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by mild to moderate intellectual disability, facial dysmorphism (including a long face, deep-set eyes, narrow-based, broad nose with nostril colobomata, mandibular prognathism), hypergonadotrophic hypogonadism, eunuchoid habitus, diabetes mellitus type 1, and epilepsy. There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	es un[a]	Type 1 diabetes mellitus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	es un[a]	Primary hypogonadism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144387012	síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144388019	síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332204018	Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, hypogonadism, diabetes mellitus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332205017	Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, hypogonadism, diabetes mellitus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332207013	Mental retardation syndrome Belgian type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148645014	Síndrome caracterizado por déficit intelectual moderado, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo hipergonadotrófico, hábito eunucoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia. Se describió en cuatro pacientes (tres hermanos y su hermana). El síndrome probablemente se transmite como raso autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332206016	This syndrome has characteristics of moderate intellectual deficit, craniofacial dysmorphism, hypergonadotropic hypogonadism, eunuchoid habitus, type 1 diabetes mellitus, and epilepsy. It has been described in four patients (three brothers and their sister). This syndrome is probably transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402946019	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to moderate intellectual disability, facial dysmorphism (including a long face, deep-set eyes, narrow-based, broad nose with nostril colobomata, mandibular prognathism), hypergonadotrophic hypogonadism, eunuchoid habitus, diabetes mellitus type 1, and epilepsy. There have been no further descriptions in the literature since 1990.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402947011	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by mild to moderate intellectual disability, facial dysmorphism (including a long face, deep-set eyes, narrow-based, broad nose with nostril colobomata, mandibular prognathism), hypergonadotrophic hypogonadism, eunuchoid habitus, diabetes mellitus type 1, and epilepsy. There have been no further descriptions in the literature since 1990.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)