| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 3144391019 |
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3144392014 |
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3332217015 |
Juvenile cataract, microcornea, renal glucosuria syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332218013 |
Juvenile cataract, microcornea, renal glucosuria syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148653018 |
Una asociación autosómica dominante extremadamente rara informada en una única familia suiza, caracterizada por cataratas juveniles asociadas con microcórneas bilaterales y glucosuria renal, sin otros defectos de los túbulos renales. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3332219017 |
An extremely rare autosomal dominant association reported in a single Swiss family with clinical characteristics of juvenile cataract associated with bilateral microcornea and renal glucosuria without other renal tubular defects. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402952018 |
A rare autosomal dominant association characterized clinically by juvenile cataract associated with bilateral microcornea, and renal glucosuria without other renal tubular defects. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402953011 |
A rare autosomal dominant association characterised clinically by juvenile cataract associated with bilateral microcornea, and renal glucosuria without other renal tubular defects. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
sitio del hallazgo |
Corneal structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
morfología asociada |
pequeñez congénita |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
morfología asociada |
catarata |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
sitio del hallazgo |
Structure of lens of eye (body structure) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
morfología asociada |
opacidad |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
es un[a] |
trastorno hereditario congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
es un[a] |
nefropatía metabólica |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
morfología asociada |
pequeñez anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
es un[a] |
Autosomal dominant hereditary disorder |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
es un[a] |
Microcornea |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
es un[a] |
glucosuria renal familiar |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
es un[a] |
trastorno de la absorción de carbohidratos |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
es un[a] |
trastorno hereditario del aparato visual |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
es un[a] |
Juvenile cataract (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
es un[a] |
Hereditary nephropathy (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
morfología asociada |
pequeñez congénita |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
sitio del hallazgo |
Corneal structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura del riñón |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura del riñón |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
morfología asociada |
catarata |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) |
sitio del hallazgo |
Structure of lens of eye (body structure) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|