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722457005: Juvenile cataract, microcornea, renal glucosuria syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3144391019 síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144392014 síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332217015 Juvenile cataract, microcornea, renal glucosuria syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332218013 Juvenile cataract, microcornea, renal glucosuria syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148653018 Una asociación autosómica dominante extremadamente rara informada en una única familia suiza, caracterizada por cataratas juveniles asociadas con microcórneas bilaterales y glucosuria renal, sin otros defectos de los túbulos renales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332219017 An extremely rare autosomal dominant association reported in a single Swiss family with clinical characteristics of juvenile cataract associated with bilateral microcornea and renal glucosuria without other renal tubular defects. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402952018 A rare autosomal dominant association characterized clinically by juvenile cataract associated with bilateral microcornea, and renal glucosuria without other renal tubular defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402953011 A rare autosomal dominant association characterised clinically by juvenile cataract associated with bilateral microcornea, and renal glucosuria without other renal tubular defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) sitio del hallazgo Corneal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) morfología asociada catarata false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) morfología asociada opacidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) es un[a] nefropatía metabólica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) es un[a] Microcornea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) es un[a] glucosuria renal familiar true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) es un[a] trastorno de la absorción de carbohidratos true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) es un[a] Juvenile cataract (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) sitio del hallazgo Corneal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) sitio del hallazgo estructura del riñón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) sitio del hallazgo estructura del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) morfología asociada catarata false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) sitio del hallazgo Structure of lens of eye (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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