Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3144393016 | síndrome de Meacham (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3144394010 | síndrome de Meacham | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3332233017 | Meacham syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332234011 | Meacham syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3332235012 | Meacham Winn Culler syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149093011 | Un síndrome de múltiples malformaciones caracterizado por anomalías diafragmáticas congénitas, defectos genitales y malformaciones cardíacas. Se informaron menos de 15 pacientes en todo el mundo. Se observan genitales externos ambiguos o femeninos en individuos con cariotipo 46,XY. Las anomalías genitales son variables y pueden incluir una vagina doble verdadera o una vagina tabicada, útero ausente, gónadas masculinas anormales en presencia de genitales externos femeninos normales o pseudohermafroditismo masculino con genitales internos femeninos anormales. Son frecuentes los defectos cardíacos congénitos complejos acompañados de cianosis (pulmones derechos hipoplásicos, retorno venoso pulmonar anómalo y anomalías diafragmáticas). Se informó un paciente con displasia rabdomiomatosa de los pulmones. En algunos pacientes se identificaron mutaciones en el gen WT1. Todos los pacientes informados hasta la fecha murieron en la primera infancia. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3332236013 | A multiple malformation syndrome with characteristics of congenital diaphragmatic abnormalities, genital defects and cardiac malformations. Less than 15 patients have been reported worldwide. Ambiguous or female external genitalia are present in individuals with 46,XY karyotype. The genital abnormalities are variable and may include a true double vagina or septate vagina, absent uterus, abnormal male gonads in the presence of normal external female genitalia or male pseudohermaphroditism with abnormal internal female genitalia. Complex cyanotic congenital heart defects, (hypoplastic right lungs, anomalous pulmonary venous return and abnormalities of the diaphragm) are frequent. One patient with rhabdomyomatous dysplasia of the lungs has been reported. Mutations in the WT1 gene have been identified in some patients with Meacham syndrome. All patients reported to date died in early childhood. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402958019 | Meacham syndrome is a multiple malformation syndrome characterized by congenital diaphragmatic abnormalities, genital defects and cardiac malformations. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402959010 | Meacham syndrome is a multiple malformation syndrome characterised by congenital diaphragmatic abnormalities, genital defects and cardiac malformations. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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