722463001: Macular coloboma, cleft palate, hallux valgus syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3144395011 síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3144396012 síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332241017 Macular coloboma, cleft palate, hallux valgus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332242012 Macular coloboma, cleft palate, hallux valgus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148517013 Síndrome caracterizado por la asociación de coloboma de mácula bilateral, fisura de paladar y hallux valgo. Se describió en dos hermanos (hombre y mujer). También se informaron anomalías pélvicas de las extremidades y digitales. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3332243019 Syndrome with the association of bilateral macular coloboma, cleft palate, and hallux valgus. It has been described in a brother and sister. Pelvic, limb and digital anomalies were also reported. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402960017 Macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome is characterized by the association of bilateral macular coloboma, cleft palate, and hallux valgus. It has been described in a brother and sister. Pelvic, limb and digital anomalies were also reported. Transmission is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402961018 Macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome is characterised by the association of bilateral macular coloboma, cleft palate, and hallux valgus. It has been described in a brother and sister. Pelvic, limb and digital anomalies were also reported. Transmission is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	sitio del hallazgo	First metatarsophalangeal joint structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	morfología asociada	deformidad en valgo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de hueso y articulación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of macula (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	Congenital hallux valgus (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	fisura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	coloboma ocular congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	interpreta	forma de los dedos del pie	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	morfología asociada	deformidad en valgo de origen congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	sitio del hallazgo	First metatarsophalangeal joint structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	Congenital coloboma of macula lutea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3144395011	síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3144396012	síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332241017	Macular coloboma, cleft palate, hallux valgus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3332242012	Macular coloboma, cleft palate, hallux valgus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148517013	Síndrome caracterizado por la asociación de coloboma de mácula bilateral, fisura de paladar y hallux valgo. Se describió en dos hermanos (hombre y mujer). También se informaron anomalías pélvicas de las extremidades y digitales. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3332243019	Syndrome with the association of bilateral macular coloboma, cleft palate, and hallux valgus. It has been described in a brother and sister. Pelvic, limb and digital anomalies were also reported. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402960017	Macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome is characterized by the association of bilateral macular coloboma, cleft palate, and hallux valgus. It has been described in a brother and sister. Pelvic, limb and digital anomalies were also reported. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402961018	Macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome is characterised by the association of bilateral macular coloboma, cleft palate, and hallux valgus. It has been described in a brother and sister. Pelvic, limb and digital anomalies were also reported. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)