723306004: Facial onset sensory and motor neuronopathy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

168351000209119 síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
168361000209117 síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3423993012 Facial onset sensory and motor neuronopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3423994018 Facial onset sensory and motor neuronopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3423995017 FOSMN syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3423996016 FOSMN (facial onset sensory and motor neuronopathy) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168371000209111 La neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial se caracteriza inicialmente por parestesia y hormigueos en la zona de distribución del nervio trigémino, que posteriormente progresa para afectar el cuero cabelludo, el cuello, la parte superior del tronco y los miembros superiores. Las manifestaciones motrices aparecen más tardíamente con calambres, fasciculaciones, disfagia, disartria, debilidad muscular y atrofia. El síndrome se describió en cuatro varones y sería una enfermedad neurodegenerativa lentamente progresiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3423997013 Facial onset sensory and motor neuronopathy is characterised initially by paraesthesia and numbness in the region of the trigeminal nerve distribution, which later progresses to involve the scalp, neck, upper trunk and upper limbs. Onset of motor manifestations occurs later with cramps, fasciculations, dysphagia, dysarthria, muscle weakness and atrophy. This syndrome has been described in four males and appears to be a slowly progressive neurodegenerative disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3423998015 Facial onset sensory and motor neuronopathy is characterized initially by paresthesia and numbness in the region of the trigeminal nerve distribution, which later progresses to involve the scalp, neck, upper trunk and upper limbs. Onset of motor manifestations occurs later with cramps, fasciculations, dysphagia, dysarthria, muscle weakness and atrophy. This syndrome has been described in four males and appears to be a slowly progressive neurodegenerative disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial	es un[a]	enfermedad degenerativa del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
168351000209119	síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
168361000209117	síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3423993012	Facial onset sensory and motor neuronopathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3423994018	Facial onset sensory and motor neuronopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3423995017	FOSMN syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3423996016	FOSMN (facial onset sensory and motor neuronopathy) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168371000209111	La neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial se caracteriza inicialmente por parestesia y hormigueos en la zona de distribución del nervio trigémino, que posteriormente progresa para afectar el cuero cabelludo, el cuello, la parte superior del tronco y los miembros superiores. Las manifestaciones motrices aparecen más tardíamente con calambres, fasciculaciones, disfagia, disartria, debilidad muscular y atrofia. El síndrome se describió en cuatro varones y sería una enfermedad neurodegenerativa lentamente progresiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3423997013	Facial onset sensory and motor neuronopathy is characterised initially by paraesthesia and numbness in the region of the trigeminal nerve distribution, which later progresses to involve the scalp, neck, upper trunk and upper limbs. Onset of motor manifestations occurs later with cramps, fasciculations, dysphagia, dysarthria, muscle weakness and atrophy. This syndrome has been described in four males and appears to be a slowly progressive neurodegenerative disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3423998015	Facial onset sensory and motor neuronopathy is characterized initially by paresthesia and numbness in the region of the trigeminal nerve distribution, which later progresses to involve the scalp, neck, upper trunk and upper limbs. Onset of motor manifestations occurs later with cramps, fasciculations, dysphagia, dysarthria, muscle weakness and atrophy. This syndrome has been described in four males and appears to be a slowly progressive neurodegenerative disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)