723359002: Familial acute necrotizing encephalopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\encefalopatía necrosante aguda familiar
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Injury of head\lesión traumática intracraneal\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\encefalopatía necrosante aguda familiar
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar

\lesión neurológica\lesión encefálica\encefalopatía necrosante aguda familiar

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\encefalopatía necrosante aguda familiar
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\lesión traumática del sistema nervioso central\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\encefalopatía necrosante aguda familiar
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática de cabeza y/o cuello\Injury of head\lesión traumática intracraneal\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\Necrosis of anatomical site\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema nervioso\lesión traumática del sistema nervioso central\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\lesión traumática del sistema nervioso\lesión traumática del sistema nervioso central\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\lesión traumática del sistema nervioso central\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Injury of head\lesión traumática intracraneal\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión traumática o no traumática de cerebro\encefalopatía necrosante aguda familiar
\enfermedad\enfermedad familiar\encefalopatía necrosante aguda familiar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

168561000209111 encefalopatía necrosante aguda familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
168571000209117 encefalopatía necrosante aguda familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
168581000209119 encefalopatía necrosante aguda recurrente es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424224014 Familial acute necrotizing encephalopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424225010 Familial acute necrotizing encephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424226011 Familial acute necrotising encephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424227019 Recurrent acute necrotizing encephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424228012 Recurrent acute necrotising encephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168591000209116 Una enfermedad neurológica potencialmente fatal, caracterizada por lesiones neuropatológicas que afectan principalmente al tronco encefálico, el tálamo y el putamen, Se describió en 11 miembros de una familia. Se inicia en la primera infancia, típicamente unos pocos días después de una enfermedad febril. Las manifestaciones incluyen vómitos, convulsiones, espasticidad, regresión del lenguaje, rigidez y postura anormal de la cabeza. La alteración neurológica residual (debilidad muscular, alteración del habla, déficit intelectual y alteraciones del estado de ánimo) persiste en algunos pacientes. La enfermedad es crónica en uno de cada dos casos. El modo de transmisión sería autosómico dominante con penetración incompleta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424229016 A potentially fatal neurological disease with characteristics of neuropathological lesions principally involving the brainstem, thalamus and putamen. It has been described in 11 members of one family. Onset occurs during early childhood, typically a few days after a febrile illness. Manifestations include vomiting, seizures, spasticity, language regression, rigidity and abnormal posturing of the head. Residual neurologic impairment (muscle weakness, speech disturbance, intellectual deficit and mood disorders) persists in some patients. The disease is chronic in one out of two cases. The mode of transmission appears to be autosomal dominant with incomplete penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403010017 Familial acute necrotizing encephalopathy or ADANE is a potentially fatal neurological disease characterized by neuropathological lesions principally involving the brainstem, thalamus and putamen. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403011018 Familial acute necrotising encephalopathy or ADANE is a potentially fatal neurological disease characterised by neuropathological lesions principally involving the brainstem, thalamus and putamen. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
encefalopatía necrosante aguda familiar	es un[a]	lesión encefálica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía necrosante aguda familiar	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía necrosante aguda familiar	es un[a]	síndrome cerebral inespecífico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía necrosante aguda familiar	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía necrosante aguda familiar	es un[a]	lesión traumática o no traumática de cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía necrosante aguda familiar	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía necrosante aguda familiar	es un[a]	Necrosis of anatomical site	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía necrosante aguda familiar	morfología asociada	Acute necrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía necrosante aguda familiar	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
168561000209111	encefalopatía necrosante aguda familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
168571000209117	encefalopatía necrosante aguda familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
168581000209119	encefalopatía necrosante aguda recurrente	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424224014	Familial acute necrotizing encephalopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424225010	Familial acute necrotizing encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424226011	Familial acute necrotising encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424227019	Recurrent acute necrotizing encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424228012	Recurrent acute necrotising encephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168591000209116	Una enfermedad neurológica potencialmente fatal, caracterizada por lesiones neuropatológicas que afectan principalmente al tronco encefálico, el tálamo y el putamen, Se describió en 11 miembros de una familia. Se inicia en la primera infancia, típicamente unos pocos días después de una enfermedad febril. Las manifestaciones incluyen vómitos, convulsiones, espasticidad, regresión del lenguaje, rigidez y postura anormal de la cabeza. La alteración neurológica residual (debilidad muscular, alteración del habla, déficit intelectual y alteraciones del estado de ánimo) persiste en algunos pacientes. La enfermedad es crónica en uno de cada dos casos. El modo de transmisión sería autosómico dominante con penetración incompleta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424229016	A potentially fatal neurological disease with characteristics of neuropathological lesions principally involving the brainstem, thalamus and putamen. It has been described in 11 members of one family. Onset occurs during early childhood, typically a few days after a febrile illness. Manifestations include vomiting, seizures, spasticity, language regression, rigidity and abnormal posturing of the head. Residual neurologic impairment (muscle weakness, speech disturbance, intellectual deficit and mood disorders) persists in some patients. The disease is chronic in one out of two cases. The mode of transmission appears to be autosomal dominant with incomplete penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403010017	Familial acute necrotizing encephalopathy or ADANE is a potentially fatal neurological disease characterized by neuropathological lesions principally involving the brainstem, thalamus and putamen.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403011018	Familial acute necrotising encephalopathy or ADANE is a potentially fatal neurological disease characterised by neuropathological lesions principally involving the brainstem, thalamus and putamen.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)