723405001: Microlissencephaly micromelia syndrome (disorder)

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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de microlisencefalia y micromelia
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\síndrome de microlisencefalia y micromelia
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• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de microlisencefalia y micromelia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de microlisencefalia y micromelia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de microlisencefalia y micromelia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\síndrome de microlisencefalia y micromelia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\síndrome de microlisencefalia y micromelia
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de microlisencefalia y micromelia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\síndrome de microlisencefalia y micromelia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\síndrome de microlisencefalia y micromelia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de microlisencefalia y micromelia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\síndrome de microlisencefalia y micromelia
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de microlisencefalia y micromelia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
307931000209115	síndrome de microlisencefalia y micromelia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
307941000209112	síndrome de microlisencefalia y micromelia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424449010	Microlissencephaly micromelia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424450010	Microlissencephaly micromelia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424451014	Basel Vanagaite Sirota syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
307951000209114	Síndrome caracterizado por desarrollo cortical anormal caracterizado por polihidramnios prenatal severo, microcefalia posnatal, lisencefalia, micromelia de miembro superior, facies dismórfica (facies tosca, hipertricosis y nariz corta con filtrum largo), convulsiones intratables y muerte temprana. En un caso se observó hipoparatiroidismo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424452019	A syndrome of abnormal cortical development with characteristics of severe prenatal polyhydramnios, postnatal microcephaly, lissencephaly, upper limb micromelia, dysmorphic facies (coarse face, hypertrichosis, and short nose with long philtrum), intractable seizures, and early death. Hypoparathyroidism was noted in one case.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403040015	Microlissencephaly-micromelia syndrome is a syndrome of abnormal cortical development, characterized by severe prenatal polyhydramnios, postnatal microcephaly, lissencephaly, upper limb micromelia, dysmorphic facies (coarse face, hypertrichosis, and short nose with long philtrum), intractable seizures, and early death. Hypoparathyroidism was noted in one case.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403041016	Microlissencephaly-micromelia syndrome is a syndrome of abnormal cortical development, characterised by severe prenatal polyhydramnios, postnatal microcephaly, lissencephaly, upper limb micromelia, dysmorphic facies (coarse face, hypertrichosis, and short nose with long philtrum), intractable seizures, and early death. Hypoparathyroidism was noted in one case.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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