723442008: Non-eruption of teeth, maxillary hypoplasia, genu valgum syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

308591000209112 síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308601000209117 síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424630018 Stoelinga de Koomen Davis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424631019 Non-eruption of teeth, maxillary hypoplasia, genu valgum syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424632014 Non-eruption of teeth, maxillary hypoplasia, genu valgum syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308611000209119 Un síndrome extremadamente raro caracterizado por falta de erupción de múltiples dientes permanentes, hipoplasia de los alvéolos dentales y de la región maxilocigomática, genu valgo severo y orejas deformes. La consanguineidad familiar sugirió una herencia autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424633016 An extremely rare syndrome with characteristics of multiple unerupted permanent teeth, hypoplasia of the alveolar process and of the maxillo-zygomatic region, severe genu valgum and deformed ears. Consanguinity in the family suggested autosomal recessive inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403059018 Noneruption of teeth - maxillary hypoplasia - genu valgum is an extremely rare syndrome that is characterized by multiple unerupted permanent teeth, hypoplasia of the alveolar process and of the maxillo-zygomatic region, severe genu valgum and deformed ears. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403060011 Noneruption of teeth - maxillary hypoplasia - genu valgum is an extremely rare syndrome that is characterised by multiple unerupted permanent teeth, hypoplasia of the alveolar process and of the maxillo-zygomatic region, severe genu valgum and deformed ears. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	sitio del hallazgo	External ear structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	sitio del hallazgo	estructura de articulación de la rodilla (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	sitio del hallazgo	Bone structure of jaw (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	morfología asociada	deformidad en valgo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	Congenital anomaly of jaw	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	Congenital anomaly of face bones	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	hallazgo relacionado con la dentición (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	sitio del hallazgo	dentición	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	interpreta	erupción dental	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	genu valgo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	falla de erupción dental	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	anomalía congénita de hueso y articulación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	microsomía craneofacial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	anomalía congénita del oído externo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	morfología asociada	deformidad en valgo de origen congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	sitio del hallazgo	estructura de articulación de la rodilla (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	sitio del hallazgo	External ear structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	sitio del hallazgo	Bone structure of jaw (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
308591000209112	síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308601000209117	síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424630018	Stoelinga de Koomen Davis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424631019	Non-eruption of teeth, maxillary hypoplasia, genu valgum syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424632014	Non-eruption of teeth, maxillary hypoplasia, genu valgum syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308611000209119	Un síndrome extremadamente raro caracterizado por falta de erupción de múltiples dientes permanentes, hipoplasia de los alvéolos dentales y de la región maxilocigomática, genu valgo severo y orejas deformes. La consanguineidad familiar sugirió una herencia autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424633016	An extremely rare syndrome with characteristics of multiple unerupted permanent teeth, hypoplasia of the alveolar process and of the maxillo-zygomatic region, severe genu valgum and deformed ears. Consanguinity in the family suggested autosomal recessive inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403059018	Noneruption of teeth - maxillary hypoplasia - genu valgum is an extremely rare syndrome that is characterized by multiple unerupted permanent teeth, hypoplasia of the alveolar process and of the maxillo-zygomatic region, severe genu valgum and deformed ears.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403060011	Noneruption of teeth - maxillary hypoplasia - genu valgum is an extremely rare syndrome that is characterised by multiple unerupted permanent teeth, hypoplasia of the alveolar process and of the maxillo-zygomatic region, severe genu valgum and deformed ears.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)