Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 308671000209110 | trastorno similar al síndrome de Noonan con pelo anágeno caduco (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 308691000209111 | trastorno similar al síndrome de Noonan con pelo anágeno caduco | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 308701000209111 | síndrome de Tosti | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3424645013 | Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3424646014 | Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3424647017 | Tosti syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 308681000209113 | Un síndrome relacionado con el síndrome de Noonan caracterizado por anomalías faciales sugestivas del síndrome de Noonan, una anomalía muy característica del cabello descrito como síndrome de cabello anágeno caduco, defectos cardíacos congénitos frecuentes, rasgos distintivos de la piel con zonas pigmentadas oscuras, queratosis pilar, eccema o ictiosis neonatal ocasional y baja estatura, a menudo asociada con deficiencia de hormona de crecimiento y retraso psicomotor. Algunas evidencias indican que el síndrome se produce por una mutación heterocigota en el gen SHOC2 en el cromosoma 10q25. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3424648010 | A Noonan-related syndrome with characteristics of facial anomalies suggestive of Noonan syndrome, a distinctive hair anomaly described as loose anagen hair syndrome, frequent congenital heart defects, distinctive skin features with darkly pigmented skin, keratosis pilaris, eczema or occasional neonatal ichthyosis and short stature, often associated with a growth hormone deficiency and psychomotor delay. There is evidence that this syndrome is caused by heterozygous mutation in the SHOC2 gene on chromosome 10q25. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403063013 | A Noonan-related syndrome, characterized by facial anomalies suggestive of Noonan syndrome, loose anagen hair, frequent congenital heart defects, distinctive skin features (darkly pigmented skin, keratosis pilaris, eczema or icthyosis), and short stature that is often associated with a growth hormone deficiency. Psychomotor delay with attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is frequently observed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403064019 | A Noonan-related syndrome, characterised by facial anomalies suggestive of Noonan syndrome, loose anagen hair, frequent congenital heart defects, distinctive skin features (darkly pigmented skin, keratosis pilaris, eczema or icthyosis), and short stature that is often associated with a growth hormone deficiency. Psychomotor delay with attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is frequently observed. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña
FHIR