723449004: Pierson syndrome (disorder)

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de microcoria y nefrosis congénita

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

213901000209113 síndrome de microcoria y nefrosis congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
213911000209111 síndrome de microcoria y nefrosis congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
213921000209116 síndrome de Pierson es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424664019 Pierson syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424665018 Pierson syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424666017 Microcoria and congenital nephrosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
213931000209118 Un síndrome raro caracterizado por la asociación de síndrome nefrótico congénito, anomalías oculares y microcoria. El trastorno da como resultado proteinuria con síndrome nefrótico y lesiones histológicas caracterizadas por esclerosis mesangial difusa. La anomalías oculares están presentes desde el nacimiento e incluyen microcoria (pipilas pequeñas que no responden a la luz) asociadas con ausencia del músculo dilatador de la pupila en el iris, atrofia del músculo ciliar y desarrollo ocular anormal. También se informaron hipotonía muscular acentuada, trastornos de los movimientos y retraso psicomotor. Se identificaron mutaciones en el gen LAMB2 (3p21) que codifica laminina beta 2. Esta proteína se expresa en la membrana basal glomerular, en las uniones neuromusculares y en los músculos intraoculares, cristalino y retina. La enfermedad se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424667014 Rare syndrome with the association of congenital nephrotic syndrome, ocular anomalies and microcoria. The disorder results in proteinuria with nephrotic syndrome and histological lesions marked by diffuse mesangial sclerosis. Ocular anomalies are present from birth and include microcoria (small pupils that are not responsive to light) associated with absence of the pupillary dilator muscle in the iris, ciliary muscle atrophy, and abnormal eye development. Marked muscle hypotonia, movement disorders and psychomotor delay have also been reported. Mutations in the LAMB2 gene (3p21) encoding laminin beta 2 have been identified. Laminin beta 2 is expressed in the glomerular basement membrane at the neuromuscular junctions, as well as in the intraocular muscles, lens and retina. The disease is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403068016 A rare primary glomerular disease characterized by the association of congenital nephrotic syndrome, early onset renal failure and ocular anomalies with microcoria and severe neurodevelopment deficits. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403069012 A rare primary glomerular disease characterised by the association of congenital nephrotic syndrome, early onset renal failure and ocular anomalies with microcoria and severe neurodevelopment deficits. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	interpreta	Albumin measurement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	interpreta	Measurement of protein in urine (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	es un[a]	anomalía congénita de ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	es un[a]	Congenital nephrotic syndrome (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	es un[a]	síndrome nefrótico resistente a los esteroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcoria y nefrosis congénita	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
213901000209113	síndrome de microcoria y nefrosis congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
213911000209111	síndrome de microcoria y nefrosis congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
213921000209116	síndrome de Pierson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424664019	Pierson syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424665018	Pierson syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424666017	Microcoria and congenital nephrosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
213931000209118	Un síndrome raro caracterizado por la asociación de síndrome nefrótico congénito, anomalías oculares y microcoria. El trastorno da como resultado proteinuria con síndrome nefrótico y lesiones histológicas caracterizadas por esclerosis mesangial difusa. La anomalías oculares están presentes desde el nacimiento e incluyen microcoria (pipilas pequeñas que no responden a la luz) asociadas con ausencia del músculo dilatador de la pupila en el iris, atrofia del músculo ciliar y desarrollo ocular anormal. También se informaron hipotonía muscular acentuada, trastornos de los movimientos y retraso psicomotor. Se identificaron mutaciones en el gen LAMB2 (3p21) que codifica laminina beta 2. Esta proteína se expresa en la membrana basal glomerular, en las uniones neuromusculares y en los músculos intraoculares, cristalino y retina. La enfermedad se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424667014	Rare syndrome with the association of congenital nephrotic syndrome, ocular anomalies and microcoria. The disorder results in proteinuria with nephrotic syndrome and histological lesions marked by diffuse mesangial sclerosis. Ocular anomalies are present from birth and include microcoria (small pupils that are not responsive to light) associated with absence of the pupillary dilator muscle in the iris, ciliary muscle atrophy, and abnormal eye development. Marked muscle hypotonia, movement disorders and psychomotor delay have also been reported. Mutations in the LAMB2 gene (3p21) encoding laminin beta 2 have been identified. Laminin beta 2 is expressed in the glomerular basement membrane at the neuromuscular junctions, as well as in the intraocular muscles, lens and retina. The disease is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403068016	A rare primary glomerular disease characterized by the association of congenital nephrotic syndrome, early onset renal failure and ocular anomalies with microcoria and severe neurodevelopment deficits.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403069012	A rare primary glomerular disease characterised by the association of congenital nephrotic syndrome, early onset renal failure and ocular anomalies with microcoria and severe neurodevelopment deficits.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)