723451000: Pili torti onychodysplasia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

309691000209117 síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
309701000209117 síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424673010 Pili torti onychodysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424674016 Pili torti onychodysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
309711000209119 Una forma de displasia ectodérmica caracterizada por distrofia de la porción distal de las uñas y tricodisplasia. Sólo se describió en una familia. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424675015 A form of ectodermal dysplasia with characteristics of dystrophy of the distal part of the nails and trichodysplasia. It has been described in only one family. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403072017 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by congenital onychodystrophy (particularly of the distal nail) and severe hypotrichosis with alopecia involving the eyebrows, eyelashes and body hair. Scalp, beard, pubic and axillary hair is brittle and shows a twisting pattern on electron microscopy. There have been no further descriptions in the literature since 1991. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403073010 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by congenital onychodystrophy (particularly of the distal nail) and severe hypotrichosis with alopecia involving the eyebrows, eyelashes and body hair. Scalp, beard, pubic and axillary hair is brittle and shows a twisting pattern on electron microscopy. There have been no further descriptions in the literature since 1991. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	es un[a]	trastorno de crecimiento del pelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	es un[a]	lesión de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	es un[a]	displasia ectodérmica con defecto cabello-uña	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
309691000209117	síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
309701000209117	síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424673010	Pili torti onychodysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424674016	Pili torti onychodysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
309711000209119	Una forma de displasia ectodérmica caracterizada por distrofia de la porción distal de las uñas y tricodisplasia. Sólo se describió en una familia. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424675015	A form of ectodermal dysplasia with characteristics of dystrophy of the distal part of the nails and trichodysplasia. It has been described in only one family. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403072017	A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by congenital onychodystrophy (particularly of the distal nail) and severe hypotrichosis with alopecia involving the eyebrows, eyelashes and body hair. Scalp, beard, pubic and axillary hair is brittle and shows a twisting pattern on electron microscopy. There have been no further descriptions in the literature since 1991.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403073010	A rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by congenital onychodystrophy (particularly of the distal nail) and severe hypotrichosis with alopecia involving the eyebrows, eyelashes and body hair. Scalp, beard, pubic and axillary hair is brittle and shows a twisting pattern on electron microscopy. There have been no further descriptions in the literature since 1991.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)