723504000: Ramos Arroyo syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Ramos Arroyo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Ramos Arroyo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Ramos Arroyo

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Ramos Arroyo

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Ramos Arroyo
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de Ramos Arroyo
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de Ramos Arroyo

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Ramos Arroyo
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Ramos Arroyo
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de Ramos Arroyo
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Ramos Arroyo

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Ramos Arroyo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Ramos Arroyo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

215651000209116 síndrome de Ramos Arroyo es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
215661000209119 síndrome de Ramos Arroyo (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
215671000209113 síndrome de anestesia de córnea, sordera, discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424864017 Ramos Arroyo syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424865016 Ramos Arroyo syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424866015 Corneal anesthesia, deafness, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424867012 Corneal anaesthesia, deafness, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
215681000209111 Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por anestesia de córnea, anomalías retinianas, perdida bilateral de la audición, facies característica, conducto arterioso permeable, enfermedad de Hirschsprung, baja estatura y discapacidad intelectual. El fenotipo es variable. Algunos individuos afectados solo tienen manifestaciones leves. Aún no se conoce la etiología de este síndrome. Se sospechan mutaciones en un gen aún no identificado, involucrado en el funcionamiento del sistema nervioso autónomo. El modo de herencia es autosómico dominante, probablemente con expresividad variable. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3424868019 An extremely rare genetic disorder characterized by corneal anesthesia, retinal abnormalities, bilateral hearing loss, distinct facies, patent ductus arteriosus, Hirschsprung disease, short stature and intellectual disability. The phenotype is variable. Some affected individuals have only mild disease manifestations. The etiology of this syndrome is not yet known. Mutations in an as of yet unidentified gene, involved in autonomic nervous system function, are suspected. Follows an autosomal dominant pattern of inheritance, probably with variable expressivity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424869010 An extremely rare genetic disorder characterised by corneal anaesthesia, retinal abnormalities, bilateral hearing loss, distinct facies, patent ductus arteriosus, Hirschsprung disease, short stature and intellectual disability. The phenotype is variable. Some affected individuals have only mild disease manifestations. The aetiology of this syndrome is not yet known. Mutations in an as of yet unidentified gene, involved in autonomic nervous system function, are suspected. Follows an autosomal dominant pattern of inheritance, probably with variable expressivity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403093019 Ramos-Arroyo syndrome (RAS) is a very rare genetic disorder characterized by corneal anesthesia, retinal abnormalities, bilateral hearing loss, distinct facies, patent ductus arteriosus, Hirschsprung disease, short stature, and intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403094013 Ramos-Arroyo syndrome (RAS) is a very rare genetic disorder characterised by corneal anaesthesia, retinal abnormalities, bilateral hearing loss, distinct facies, patent ductus arteriosus, Hirschsprung disease, short stature, and intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Ramos Arroyo	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ramos Arroyo	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ramos Arroyo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ramos Arroyo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Ramos Arroyo	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ramos Arroyo	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Ramos Arroyo	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Ramos Arroyo	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Ramos Arroyo	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Ramos Arroyo	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Ramos Arroyo	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ramos Arroyo	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ramos Arroyo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ramos Arroyo	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Ramos Arroyo	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
215651000209116	síndrome de Ramos Arroyo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
215661000209119	síndrome de Ramos Arroyo (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
215671000209113	síndrome de anestesia de córnea, sordera, discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424864017	Ramos Arroyo syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424865016	Ramos Arroyo syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424866015	Corneal anesthesia, deafness, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424867012	Corneal anaesthesia, deafness, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
215681000209111	Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por anestesia de córnea, anomalías retinianas, perdida bilateral de la audición, facies característica, conducto arterioso permeable, enfermedad de Hirschsprung, baja estatura y discapacidad intelectual. El fenotipo es variable. Algunos individuos afectados solo tienen manifestaciones leves. Aún no se conoce la etiología de este síndrome. Se sospechan mutaciones en un gen aún no identificado, involucrado en el funcionamiento del sistema nervioso autónomo. El modo de herencia es autosómico dominante, probablemente con expresividad variable.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424868019	An extremely rare genetic disorder characterized by corneal anesthesia, retinal abnormalities, bilateral hearing loss, distinct facies, patent ductus arteriosus, Hirschsprung disease, short stature and intellectual disability. The phenotype is variable. Some affected individuals have only mild disease manifestations. The etiology of this syndrome is not yet known. Mutations in an as of yet unidentified gene, involved in autonomic nervous system function, are suspected. Follows an autosomal dominant pattern of inheritance, probably with variable expressivity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424869010	An extremely rare genetic disorder characterised by corneal anaesthesia, retinal abnormalities, bilateral hearing loss, distinct facies, patent ductus arteriosus, Hirschsprung disease, short stature and intellectual disability. The phenotype is variable. Some affected individuals have only mild disease manifestations. The aetiology of this syndrome is not yet known. Mutations in an as of yet unidentified gene, involved in autonomic nervous system function, are suspected. Follows an autosomal dominant pattern of inheritance, probably with variable expressivity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403093019	Ramos-Arroyo syndrome (RAS) is a very rare genetic disorder characterized by corneal anesthesia, retinal abnormalities, bilateral hearing loss, distinct facies, patent ductus arteriosus, Hirschsprung disease, short stature, and intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403094013	Ramos-Arroyo syndrome (RAS) is a very rare genetic disorder characterised by corneal anaesthesia, retinal abnormalities, bilateral hearing loss, distinct facies, patent ductus arteriosus, Hirschsprung disease, short stature, and intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)