723512008: Revesz syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...
• \Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \anemia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \anemia\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \anemia\Anaemia due to decreased red cell production\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...
• \Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...
• \trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \trastorno plaquetario hereditario\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of the haematopoietic system\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Congenital anomaly of the haematopoietic system\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of the haematopoietic system\Constitutional aplastic anaemia\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita\Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)\disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
213241000209117	disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
213251000209115	disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
213261000209118	síndrome de Revesz	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424891015	Revesz syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424892010	Revesz syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424893017	Dyskeratosis congenita with bilateral exudative retinopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424894011	Retinopathy, anemia, central nervous system anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424895012	Retinopathy, anaemia, central nervous system anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3424896013	Revesz DeBuse syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
213271000209112	Una variante fenotípica rara y severa de disqueratosis congénita que se inicia en la primera infancia. El síndrome tiene características de disqueratosis congénita (por ejemplo, hiperpigmentación o hipopigmentación cutánea, distrofia ungueal, alto riesgo de insuficiencia y cáncer de la médula ósea, retraso del desarrollo y cabello escaso y fino) junto con retinopatía exudativa bilateral y calcificaciones intracraneales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3424897016	A rare severe phenotypic variant of dyskeratosis congenita with onset in early childhood. The syndrome has features of dyskeratosis congenita (for example skin hyper/hypopigmentation, nail dystrophy, high risk of bone marrow failure and cancer, developmental delay sparse and fine hair) in conjunction with bilateral exudative retinopathy and intracranial calcifications.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403097018	Revesz syndrome is a rare severe phenotypic variant of dyskeratosis congenita with an onset in early childhood, characterized by features of DC (e.g. skin hyper/hypopigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia, high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer, developmental delay sparse and fine hair) in conjunction with bilateral exudative retinopathy, and intracranial calcifications.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403098011	Revesz syndrome is a rare severe phenotypic variant of dyskeratosis congenita with an onset in early childhood, characterised by features of DC (e.g. skin hyper/hypopigmentation, nail dystrophy, oral leucoplakia, high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer, developmental delay sparse and fine hair) in conjunction with bilateral exudative retinopathy, and intracranial calcifications.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start