723552005: Transient neonatal multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\trastorno metabólico transitorio neonatal (trastorno)\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\trastorno metabólico transitorio neonatal (trastorno)\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple
\enfermedad\enfermedad metabólica\Neonatal metabolic disorder (disorder)\trastorno metabólico transitorio neonatal (trastorno)\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico agudo\trastorno metabólico transitorio neonatal (trastorno)\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple
\enfermedad\Acute disease\trastorno metabólico agudo\trastorno metabólico transitorio neonatal (trastorno)\deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

139471000209119 deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
139481000209116 deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425073016 Transient neonatal multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425074010 Transient neonatal multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425075011 Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425076012 Transient neonatal glutaric acidemia type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425077015 Transient neonatal glutaric acidaemia type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425078013 Transient neonatal glutaric aciduria type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425079017 Transient neonatal MAD (multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
139491000209118 Una afección muy rara en la cual una deficiencia materna de riboflavina produce manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa múltiple (MAD) en el niño, con succión débil, acidosis metabólica e hipoglucemia, pero que se resuelve por completo con riboflavina oral. En el paciente descrito se informó haploinsuficiencia del transportador humano de riboflavina (hRFT1) en la madre. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425080019 A very rare condition where a maternal riboflavin deficiency causes an infant to present with manifestations similar to those seen in multiple acyl-CoA dehydrogenase (MAD) deficiency such as poor suck, metabolic acidosis and hypoglycemia, but that resolves completely with oral riboflavin. In the one patient described haploinsufficiency of the human riboflavin transporter (hRFT1) was described in the mother. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425081015 A very rare condition where a maternal riboflavin deficiency causes an infant to present with manifestations similar to those seen in multiple acyl-CoA dehydrogenase (MAD) deficiency such as poor suck, metabolic acidosis and hypoglycaemia, but that resolves completely with oral riboflavin. In the one patient described haploinsufficiency of the human riboflavin transporter (hRFT1) was described in the mother. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403103013 Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency describes a very rare condition where a maternal riboflavin deficiency causes an infant to present with manifestations similar to those seen in multiple acyl-CoA dehydrogenase (MAD) deficiency such as poor suck, metabolic acidosis and hypoglycemia, but that resolves completely with oral riboflavin. In the one patient described haploinsufficiency of the human riboflavin transporter (hRFT1) was described in the mother. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5429970010 Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency describes a very rare condition where a maternal riboflavin deficiency causes an infant to present with manifestations similar to those seen in multiple acyl-CoA dehydrogenase (MAD) deficiency such as poor suck, metabolic acidosis and hypoglycaemia, but that resolves completely with oral riboflavin. In the one patient described haploinsufficiency of the human riboflavin transporter (hRFT1) was described in the mother. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple	es un[a]	Acyl-CoA dehydrogenase deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple	es un[a]	trastorno metabólico transitorio neonatal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple	es un[a]	Glutaric aciduria, type 2	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple	es un[a]	Neonatal disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple	es un[a]	trastorno metabólico agudo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple	curso clínico	Transitory	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple	es un[a]	Neonatal metabolic disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
139471000209119	deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
139481000209116	deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425073016	Transient neonatal multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425074010	Transient neonatal multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425075011	Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425076012	Transient neonatal glutaric acidemia type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425077015	Transient neonatal glutaric acidaemia type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425078013	Transient neonatal glutaric aciduria type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425079017	Transient neonatal MAD (multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
139491000209118	Una afección muy rara en la cual una deficiencia materna de riboflavina produce manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa múltiple (MAD) en el niño, con succión débil, acidosis metabólica e hipoglucemia, pero que se resuelve por completo con riboflavina oral. En el paciente descrito se informó haploinsuficiencia del transportador humano de riboflavina (hRFT1) en la madre.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3425080019	A very rare condition where a maternal riboflavin deficiency causes an infant to present with manifestations similar to those seen in multiple acyl-CoA dehydrogenase (MAD) deficiency such as poor suck, metabolic acidosis and hypoglycemia, but that resolves completely with oral riboflavin. In the one patient described haploinsufficiency of the human riboflavin transporter (hRFT1) was described in the mother.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425081015	A very rare condition where a maternal riboflavin deficiency causes an infant to present with manifestations similar to those seen in multiple acyl-CoA dehydrogenase (MAD) deficiency such as poor suck, metabolic acidosis and hypoglycaemia, but that resolves completely with oral riboflavin. In the one patient described haploinsufficiency of the human riboflavin transporter (hRFT1) was described in the mother.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403103013	Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency describes a very rare condition where a maternal riboflavin deficiency causes an infant to present with manifestations similar to those seen in multiple acyl-CoA dehydrogenase (MAD) deficiency such as poor suck, metabolic acidosis and hypoglycemia, but that resolves completely with oral riboflavin. In the one patient described haploinsufficiency of the human riboflavin transporter (hRFT1) was described in the mother.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5429970010	Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency describes a very rare condition where a maternal riboflavin deficiency causes an infant to present with manifestations similar to those seen in multiple acyl-CoA dehydrogenase (MAD) deficiency such as poor suck, metabolic acidosis and hypoglycaemia, but that resolves completely with oral riboflavin. In the one patient described haploinsufficiency of the human riboflavin transporter (hRFT1) was described in the mother.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)